В МГНЦ впервые в России диагностировали пикнодизостоз

27.04.2022
12:41
В Медико-генетическом научном центре впервые поставили диагноз «пикнодизостоз». Редкое заболевание встречается в среднем у одного человека на миллион населения.

Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова диагностировали пикнодизостоз сразу у трех пациентов из неродственных семей из разных регионов России. У всех выявлены новые, ранее не описанные мутации в гене CTSK, сообщили «МВ» в пресс-службе центра. Статья об исследовании опубликована в журнале Molecular Genetics & Genomic Medicine.

Пикнодизостоз – редкая скелетная дисплазия из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причина заболевания – мутации в гене катепсина К — CTSK, локализованном на хромосоме 1q21. Типичные признаки заболевания – низкий рост, гипоплазия средней части лица, в раннем возрасте медленно закрываются роднички, отмечаются широкие фаланги пальцев рук и ног, дисплазия ногтей. Пациенты предрасположены к спонтанным переломам, после которых восстановление кости происходит крайне медленно.

В МГНЦ диагноз «пикнодизостоз» был установлен сначала по клиническим признакам, затем пациенты были направлены на ДНК-диагностику.

По словам врача-генетика консультативного отделения центра Дарьи Гусевой, для развития пикнодизостоза необходимо, чтобы в обеих копиях гена CTSK генома пациента имелись унаследованные патогенные мутации. При исследовании в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ было установлено, что все трое пациентов получили мутации от родителей, у которых нуклеотидные замены возникли случайным образом и присутствовали только в одной копии гена CTSK.

Новые мутации в гене CTSK, приводящие к пикнодизостозу, выявленные в МГНЦ, занесены в международную базу данных. Это позволит в короткие сроки ставить диагноз другим пациентам не только в России, но и в других странах.

Точную диагностику пикнодизостоза затрудняют полиморфизм клинических проявлений и его низкая распространенность. В ряде случаев пациентам ошибочно ставят диагноз «несовершенный остеогенез» и назначают бифосфонаты для укрепления костной ткани. Пациентам с пикнодизостозом эти препараты противопоказаны, так как их костная ткань имеет чрезмерную плотность.

Этиотропного лечения для пациентов с пикнодизостозом не разработано. Но точная диагностика, выявление молекулярно-генетических причин заболевания позволят избежать назначения неэффективной терапии, а также помогут семье планировать деторождение и исключить повторное появление на свет детей с редким диагнозом.

Присоединяйтесь!

Все новости российской и мировой медицины в нашем Telegram-канале @MedicineNews.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.