В НИКИ педиатрии открыта лаборатория клинической геномики и биоинформатики

Врачи смогут оставлять свои вопросы по редким генетическим случаям, которые встречаются в их практике, в специальном разделе на сайте института. В роли консультантов будут выступать специалисты по биоинформатике и молекулярной биологии. Генетическое тестирование показано для большинства кардиологических заболеваний, в которых подозревается моногенная причина. Правда, сама методика такого теста в России доступна пациентам только на платной основе.

«Секвенирование обычно назначают пациентам, у которых есть подозрение на наследственную патологию. То есть, если врач считает что это не наследственное заболевание, никакого смысла в секвенировании нет. Важно понимать, что на тактику лечения информация о выявлении конкретного генетического варианта заболевания влияет очень мало, так как большинство заболеваний неизлечимы. Но исследовать их все равно надо, так как есть надежда, что это лечение возможно появится в будущем», – уточнила руководитель лаборатории клинической геномики и биоинформатики Инна Поволоцкая.

Генетические исследования чрезвычайно важны для стратификации риска и составления прогноза болезни. Другая причина, по которой нужно проводить генетическую диагностику, – это раннее выявление пораженных родственников, так как главная угроза всех наследственных кардиоваскулярных заболеваний это внезапная сердечная смерть, которая может наступить при полном благополучии в молодом возрасте. Тестирование также дает возможность влиять на репродуктивный выбор семьи, если в семье уже есть больной ребенок, и провести современную пренатальную диагностику при следующей беременности.