В НМИЦ эндокринологии заработал Всероссийский центр биобанкирования эндокринных патологий (ЦБЭП) — первый в России по этому профилю. Это «уникальная коллекция биоматериала абсолютно по всему спектру известных эндокринных заболеваний — от широко распространенного сахарного диабета и многоузлового коллоидного зоба, до редких (орфанных) наследственных заболеваний», — утверждают в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии.

Система биобанкирования позволяет создавать репрезентативные коллекции сыворотки и плазмы крови и редких тканевых образцов нейроэндокринных злокачественных новообразований. За последние пять лет специалисты собрали около 50 тыс. аликвот биологических образцов. Они будут использованы для проведения текущих и будущих исследований по фундаментальной и клинической эндокринологии.

«Огромный опыт клинической практики и большой объем научных исследований в нашем Центре предопределили необходимость биобанкирования, расширение коллекций биологических материалов в интересах оптимизации научно-исследовательской работы, а также стали драйвером создания межфункциональной лабораторно-аналитической структуры с уникальными компетенциями», – считает директор Центра, член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева. Помимо собственно биобанкирования в центре могут проводить автоматическое и ручное выделение ДНК и РНК из различного биологического материала, секвенирование нового поколения (NGS) генома человека и других организмов, экзома человека, выполнять ПЦР-анализ, проводить исследования, связанные с протеомикой.

В НМИЦ эндокринологии говорят, что биобанкинг уже помогает специалистам в создании новых медицинских технологий и средств диагностики. Например, разработан диагностический хромато-масс-спектрометрический метод определения уровня стероидных гормонов в пятнах высушенной крови для проведения дифференциальной диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Эта технология используется для определения спектра стероидов в образцах детей с положительным результатом при неонатальном скрининге на ВДКН. Разработчики утверждают, что специфичность этого метода более чем в 15 раз превышает специфичность действующих тестов.