В РДКБ провели первую в мире пересадку костного мозга ребенку с синдромом Клерикузио

Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы (РДКБ) РНИМУ им. Н.И. Пирогова успешно провели пересадку гемопоэтических стволовых клеток ребенку с редким генетическим заболеванием – синдромом Клерикузио. Подобное лечение пациенту с таким диагнозом проведено впервые в мире, сообщила 4 октября пресс-служба медучреждения. 

Синдром Клерикузио у 6-летнего пациента выявили в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Это заболевание и генетические мутации, которые его вызывают, впервые были описаны в 1990-х годах. С тех пор в мире зарегистрировано всего несколько сотен пациентов с такой патологией.

После постановки диагноза ребенку требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял. В поисках донора специалисты отделения трансплантации костного мозга РДКБ провели тестирование родственников на совместимость по HLA-системе и установили, что сестра мальчика подходит на 100%. Врачи долгое время скрупулезно подбирали курс предоперационной химиотерапии, опираясь на опыт проведенных трансплантаций пациентам со схожими иммунодефицитами. Составленная схема лечения показала эффективность — вскоре ребенку провели пересадку костного мозга. По лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35 сутки после пересадки.

Первое время после процедуры мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Сейчас он продолжает периодически приезжать в РДКБ на плановые обследования. Специалисты отмечают успешный результат проведенной трансплантации — донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента восстановлена иммунная система (противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет), прекратился патологический процесс в коже.