В России появится отечественная тест-система неонатальной диагностики СМА

МГНЦ запустит отечественную тест-систему для выявления новорожденных с СМА. Работа над ее созданием находится в завершающей стадии. Система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга, сообщил на пресс-конференции 17 ноября главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев.

Отечественная тест-система не требует дорогостоящего лабораторного оборудования, а также не предъявляет высоких требований к качеству подготовки образцов, исследование выполняется на сухих пятнах крови — материале, который получают в рамках неонатального скрининга. У новорожденных берут для исследования кровь из пятки и наносят на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания.

Разработка отличается доступной ценой по сравнению с зарубежными аналогами — стоимость тест-системы составляет всего 200 руб. Ее эффективность проверили на 2 тыс. образцов, в основном из популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях, рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.

Ранее «МВ» сообщал, что на внедрение расширенного скрининга новорожденных на наследственные генетические заболевания в 2022 году в федеральном бюджете запланировано 6,5 млрд руб. Со следующего года детей будут тестировать на 36 наследственных болезней, в том числе в программу скрининга включены тесты на выявление СМА.