Биотех-студия Scanderm создала первый в мире сервис, оснащенный технологией искусственного интеллекта (ИИ), для определения вероятности наличия признаков редких (орфанных) заболеваний. Болезнь Фабри, синдром Хантера и Т-клеточную лимфому можно предварительно определить по фото участков кожи, сделанном с помощью камеры смартфона, сообщили «МВ» в компании-разработчике.

Редкие заболевания отличаются неспецифичностью симптомов, поэтому их обнаружение представляет трудности для врачей первичного звена. Средняя задержка выявления болезни Фабри [1], [2], синдрома Хантера [3] и Т-клеточной лимфомы [4] составляет от трех до 20 лет. Сервис «Орфанскан» призван повысить информированность об орфанных заболеваниях и их симптомах, а людям с вероятным наличием такого заболевания — начать лечение до наступления необратимых последствий. Кроме того, ИИ-сервис способен снизить нагрузку на отрасль здравоохранения, так как до выявления болезни человек проходит в среднем 10 специалистов [5].

Как рассказал «МВ» сооснователь Scanderm Евгений Соболев, обычно для определения болезни по фото требуются тысячи фотографий, но специалистам компании удалось создать такой подход, при котором сервис остается эффективным и точным с учетом ограниченности данных по редким заболеваниям. «Орфанскан» способен помочь врачу заметить то, что ускользает от клинической логики, убедиться в целесообразности дополнительных анализов и выбрать верную стратегию лечения, а пациенту — вовремя обратиться к специалисту.

В ходе работы над сервисом были разработаны два набора опросников — для медицинских работников и для пациентов. Их цель — «уловить» ключевые признаки патологий и их типичные сочетания, после чего система присваивает категорию риска (низкая/средняя/высокая) и предлагает следующий шаг. Параллельно определены ключевые кожные проявления заболеваний и их признаки, на которые опирается алгоритм. Сервис открывается в двух версиях интерфейса: в пациентском модуле формулировки адаптированы для людей без медицинского образования, во врачебном доступны профессиональные инструменты: расширенные опросники (включая анкету для дифференциальной оценки ангиокератом при болезни Фабри) и блок, помогающий в первичном обнаружении кожных Т-клеточных лимфом. Встроенный лабораторно-генетический раздел совмещает краткие алгоритмы подтверждения диагноза и направления на бесплатное обследование (для болезни Фабри и синдрома Хантера) с контактами «горячей линии» и перечнем региональных центров. 

Работа с сервисом проходит в несколько этапов. Врач заполняет анкету по жалобам пациента, затем загружает фотографии. Вся процедура занимает не больше пары минут. Обученный на тысячах подтвержденных случаев искусственный интеллект проанализирует внешние признаки, связанные с болезнью Фабри, Т-клеточной лимфомой и синдромом Хантера. Если вероятность заболевания окажется средней или высокой, «Орфанскан» даст рекомендации:

• к какому специалисту направить;
• где пройти дополнительные обследования;
• какую информацию дать пациенту уже сегодня.

«Если сервисом пользуется пациент, ему необходимо заполнить анкету, которая позволит оценить риск наличия сходств с симптомами орфанных заболеваний. Далее пользователь загружает фотографию беспокоящего участка кожи в сервис, где ИИ проводит анализ, сравнивая фото с базой, в которой находится более 350 тыс. изображений. После этого система определяет вероятность сходства между заполненными данными и редкими состояниями. Окончательный диагноз ставит лечащий врач», — уточнил Соболев.

Для амбулаторного применения сервис будет доступен в мобильном приложении «Справочник врача». Схема остается та же: анкета и сканирование фото. Если будет обнаружен риск наличия редкого заболевания, система посоветует обратиться к специалисту.

1 https://bjcardio.co.uk/2025/01/finding-fabry-a-survey-on-missed-opportunities-for-detection-and-diagnosis-of-fabry-disease-in-patients-with-lvh.

2 https://www.isitfabry.sg/fabry-disease-testing.

3 https://www.scielo.br/j/gmb/a/JpQKP9xTCBFmWz7Ss4sP5kB/?format=html&lang=en.

4 https://www.medicaljournals.se/acta/content/html/10.2340/00015555-1971.

5 https://www.fabryfacts.com/diagnosis-and-gender.php.