В Санкт-Петербурге открылся первый в России центр компетенций по редким заболеваниям

Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» открылся сегодня в НМИЦ им. В.А. Алмазова. Его основными задачами станут: улучшение уровня диагностики и лечения орфанных заболеваний, исследование этиологии, изучение патофизиологических, клеточных, биологических и молекулярных механизмов редких и малоизученных диагнозов, разработка методов таргетной терапии. Об этом сообщила пресс-служба НМИЦ.

В своей работе центр объединит усилия клинических, научных и образовательных подразделений НМИЦ, будет сотрудничать с ведущими российскими и мировыми научно-клиническими институтами. Центр намерен сформировать интердисциплинарные команды, привлечь новые IT-решения, включая искусственный интеллект и машинное обучение, которые уже успешно применяются в других направлениях медицины.

За 2018–2020 годы в Детском лечебно-реабилитационном комплексе Центра Алмазова прошли обследование и лечение более 200 пациентов с орфанными заболеваниями, среди которых  генетически детерминированные кардиомиопатии, редкие варианты аутоиммунных заболеваний, синдром Ундины, болезни Фабри, Помпе и мойя-мойя, гипофосфатазия, метилмалоновая ацидурия, карнитиновый дефицит, болезнь накопления эфиров холестерина и т.д.

Основой для создания Центра компетенций стал многолетний опыт работы клиники и институтов Центра Алмазова, фундаментальные исследования Центра персонализированной медицины.

Сегодня известно более 7 тыс. редких заболеваний, 80% из них – наследственные. В России около миллиона человек могут иметь орфанные заболевания. Большинство таких болезней являются тяжелыми и хроническими, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы таких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте.