В Томске разработали технологию преимплантационного генетического тестирования муковисцидоза  

Ученые и врачи Генетической клиники и НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук разработали технологию преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) муковисцидоза. Панель генетических маркеров позволяет выявить тяжелое наследственное заболевание еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), сообщила 20 ноября пресс-служба НИМЦ.

ПГТ направлено на помощь семьям, в которых муковисцидоз передается по наследству, запланировать беременность и родить здорового ребенка. Раньше в такой ситуации была доступна только пренатальная диагностика, и в случае выявления патологии семьи сталкивались с тяжелым выбором: прервать беременность или родить больного ребенка.

«Преимплантационное тестирование подразумевает использование вспомогательных репродуктивных технологий. Семья вступает в цикл ЭКО, затем генетиками тестируется каждый из полученных эмбрионов. Тестирование можно провести не только на муковисцидоз, но и на другие тяжелые заболевания, наследуемые в семье», — уточнила главный врач Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Гульнара Сеитова. При этом, по ее словам, процесс не ограничен одним циклом ЭКО. При необходимости семья может пройти несколько таких циклов.

Специалисты отмечают, что преимплантационное тестирование на муковисцидоз проводится в некоторых клиниках мира, но единая панель маркеров отсутствовала, и каждая лаборатория самостоятельно выбирала методы для диагностики заболевания. Разработанная томскими учеными обширная панель маркеров позволяет использовать достаточно точный и унифицированный подход к тестированию муковисцидоза на эмбриональной стадии. Результаты исследования опубликованы в журнале «Медицинская генетика».