В выявлении MODY-диабета могут помочь три фактора

Генетически обусловленный сахарный диабет взрослого типа у молодых, известный также как MODY-диабет, составляет около 1—4% случаев диабета у детей и подростков. Диагностирование MODY важно, так как терапия в зависимости от генетического подтипа значительно отличается от лечения диабета 1 и 2 типа: могут применяться производные сульфонилмочевины, специальная диета, возможно даже отсутствие лечения, главное — инсулин при таком типе диабета применять не требуется.

В исследовании приняли участие 3933 пациента с диабетом в возрасте 1—18 лет, у которых проверяли наличие специфических аутоантител, характерных для диабета 1 типа: GADA, IA-2A, ZnT8A и IAA. Наличие MODY подтипов GCK, HNF1A и HNF4A проверяли у всех участников с помощью секвенирования. У 88% участников обнаружили хотя бы одно из четырех аутоантител. 303 пациента с отрицательным результатом на аутоантитела прошли генетическое тестирование, у 15% из них обнаружили MODY и, таким образом, общая доля участников с MODY составила 1,2% (46 человек).

Самым важным диагностическим критерием MODY оказался отрицательный результат на все четыре аутоантитела: это характерно для 100% пациентов с MODY и 11% пациентов с другими типами диабета. Другие признаки включают невысокий уровень гликогемоглобина (HbA1c), низкий уровень глюкозы в плазме, семейный анамнез диабета и отсутствие диабетического кетоацидоза.

Проведение генетического исследования на основании отрицательного результата на аутоантитела и низкого уровня HbA1c (менее 7,5%) помогло бы определить 78% пациентов с MODY, отрицательного результата на антитела и семейного анамнеза диабета — 63%.

Отрицательный результат на аутоантитела и уровень HbA1c менее 7,5% либо наличие семейного анамнеза диабета было характерно для 96% (44 из 46) пациентов с MODY. В ходе дальнейшего исследования пациенты с MODY получали специальное лечение (или лечение отсутствовало), что помогало поддерживать HbA1c на среднем уровне 6,4%, при этом 42 из них (91%) не применяли инсулин.

Исследователи отмечают, что обнаружение IAA вызывает затруднения и может быть наименее полезным для диагностики MODY, в то время как определение GADA, IA-2A и ZnT8A имеет высокую диагностическую значимость: отрицательный результат на все четыре аутоантитела обнаружен у 12% участников, на три — у 13%.

Молодым людям с нормальным весом и отрицательным результатом на все три антитела, умеренной гипергликемией с HbA1c менее 7,5% и/или семейным анамнезом диабета следует проводить генетический скрининг на MODY, считают исследователи.