Выявлен биомаркер бокового амиотрофического склероза

Возможный биомаркер бокового амиотрофического склероза (БАС), белок TDP-43, выявлен в эпидермисе и цитоплазме клеток дермы пациентов с подтвержденным заболеванием. Результаты исследования ученых из Автономного университета Барселоны, больницы Дель Мар и Университетской больницы Бельвитге представлены на Medscape со ссылкой на журнал Cell.

Выявление белка при биопсии кожи позволит диагностировать боковой амиотрофический склероз до появления симптомов и своевременно назначать нейропротективное лечение, чтобы замедлить прогрессирование заболевания, считают авторы исследования.

В здоровых двигательных нейронах головного и спинного мозга белок TDP-43 находится в ядре, но в случае развития дегенеративных процессов в центральной нервной системе, вызванных боковым амиотрофическим склерозом, он в 97% случаев попадает в цитоплазму.

Ученые предположили, что белок TDP-43 можно выявить и в других клетках тела. Они провели биопсию кожи дистальной трети голени 44 пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, 10 здоровых людей и 10 участников с болезнью Паркинсона или рассеянным склерозом.

Исследователи обнаружили белок TDP-43 в цитоплазме клеток дермы пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и подсчитали его количество. Оказалось, что в случае заболевания белок попадает в цитоплазму каждой четвертой клетки дермы (24,1%). В обеих контрольных группах белок практически во всех клетках дермы располагался в ядре.

По мнению ученых, выявление биомаркера позволит своевременно диагностировать боковой амиотрофический склероз у пациентов с семейным анамнезом заболевания и в случае выявления генной мутации, способствующей его развитию. Авторы подчеркивают, что для использования биомаркера в клинической практике необходимы дополнительные исследования с большим числом участников.