Выявлены причина развития и возможное лечение пансклеротической склеродермии

01.06.2023
13:27
Причина развития пансклеротической склеродермии — мутация гена, кодирующего белок STAT4, который регулирует заживление ран и воспаление. Назначение ингибитора янус-киназ руксолитиниба позволяет существенно улучшить состояние пациентов, уменьшить высыпания и изъязвления кожи. Предполагается, что ингибиторы янус-киназ могут быть эффективны и при других воспалительных заболеваниях кожи или патологиях, связанных с развитием фиброза тканей, например в легких, печени или костном мозге.

Ученые из Национального института исследований генома человека (NHGRI), который входит в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH) США, совместно с исследователями из Калифорнийского университета и Университета Питтсбурга обнаружили причину развития и возможный метод лечения редкого тяжелого заболевания – пансклеротической склеродермии. Результаты исследования опубликованы на сайте NIH со ссылкой на журнал NEJM.

Ученые провели геномное секвенирование четверых пациентов с пансклеротической склеродермией и обнаружили три гетерозиготных варианта в участке гена, который кодирует переносчик сигнала и активатор транскрипции 4 (STAT4). Белок STAT4 — фактор транскрипции, он не только играет роль в борьбе с инфекциями, но также контролирует воспаление и заживление кожи.

Выявленные варианты гена делают белок STAT4 чересчур активным, из-за чего происходит повышенная секреция интерлейкина-6, нарушение заживления ран, секреции коллагенового матрикса, его уплотнение, которые со временем прогрессируют. Чтобы прервать связь между белком и воспалением, ученые использовали препарат, воздействующий на янус-киназу, которая участвует в сигнальном пути воспаления и взаимодействует с молекулой STAT4. Всем участникам назначили ингибитор янус-киназ руксолитиниб, что привело к существенному улучшению их состояния, сыпь и изъязвления на коже значительно регрессировали.

Авторы исследования подчеркнули, что ранее эффективного лечения для данного заболевания не существовало. Пациенты, у которых диагностировали пансклеротическую склеродермию, жили не более 10 лет после постановки диагноза.

Ученые предполагают, что ингибиторы янус-киназ могут быть эффективны и при других воспалительных заболеваниях кожи или патологиях, связанных с развитием фиброза других тканей, например легких, печени или костного мозга.

Присоединяйтесь!

Все новости российской и мировой медицины в нашем Telegram-канале @MedicineNews.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.