Минздрав РФ обновил клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна — Беккера
Научно-практический совет Минздрава РФ одобрил обновленные клинические рекомендации (КР) по прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — Беккера. Документ разработали Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская ассоциация педиатрических центров, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Национальная ассоциация детских реабилитологов.
| Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное патогенными вариантами гена DMD, кодирующего белок дистрофин, при котором отсутствует или недостаточна функция дистрофина. Обычно поражает мальчиков. МДД характеризуется слабостью проксимальных мышц конечностей и гипертрофией икроножных мышц. В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Смерть обычно наступает к 20 годам вследствие кардиореспираторных осложнений. Клинически выделяют две формы заболевания: прогрессирующая миодистрофия Дюшенна и прогрессирующая миодистрофия Беккера (МДБ). |
В КР отмечено, что ведение пациентов с миодистрофией Дюшенна — Беккера требует мультидисциплинарного подхода. В процесс лечения должны быть включены консультации генетика, невролога, пульмонолога, детского кардиолога, гастроэнтеролога, детского эндокринолога, травматолога-ортопеда, диетолога, психиатра, офтальмолога, врача по лечебной физкультуре и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания.
В обновленные клинрекомендации вошла уточненная и дополненная информация об осложнениях заболевания, в частности, синдроме жировой эмболии — жизнеугрожающем состоянии при миодистрофии Дюшенна — Беккера. В документе подчеркивается: если у ребенка с этим заболеванием наблюдается изменение психического состояния и дыхательная недостаточность, врачу при дифференциальной диагностике следует учитывать вероятность развития синдрома жировой эмболии. Кроме того, это состояние всегда следует предполагать у пациентов с переломами или необъяснимым внезапным изменением сознания и ухудшением кардио-респираторных функций.
Кроме того, в обновленный документ включен препарат вилтоларсен. Он показан детям с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. Это единственный зарегистрированный в России препарат из четырех аналогичных. Он предназначен для восстановления рамки считывания и индукции синтеза частично функционального белка дистрофина. Делеции, поддающиеся коррекции терапией вилтоларсеном, встречаются примерно у 5% российских пациентов с миодистрофией Дюшенна. Благодаря фонду «Круг добра» препарат получают 92 ребенка.
В КР включен новый раздел, посвященный психологическим и психиатрическим аспектам миодистрофии Дюшенна/Беккера и оказанию консультативной и медикаментозной специализированной помощи пациентам по этим направлениям.
Значительно расширен также раздел, посвященный физической терапии и реабилитации пациентов. Это связано с тем, что уже накоплены данные об эффективности глюкокортикостероидов и реабилитационных программ. Комплексный подход — «золотой стандарт» терапии миодистрофии Дюшенна, который сохраняет мышечную и опорно-двигательную систему ребенка, обеспечивая более длительную способность к самостоятельному передвижению, менее тяжелое течение заболевания и увеличение продолжительности жизни.
Следующий пересмотр КР по миодистрофии Дюшенна — Беккера запланирован не позднее 2028 года.
Нет комментариев
Комментариев: 0