Минздрав РФ обновил реестр орфанных нозологий

Обновлен российский перечень редких (орфанных) заболеваний. Минздрав РФ расширил список с 304 нозологий до 305 за счет включения синдрома дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (синдром Dup15q). Измененный документ опубликован на сайте министерства.

Тяжесть клинической картины напрямую зависит от типа аномалии, объема дуплицированного участка и родительского происхождения мутации. При наследовании по материнской линии заболевание протекает значительно тяжелее.

Для пациентов с синдромом Dup15q характерны выраженная мышечная гипотония, задержка формирования крупной и мелкой моторики, интеллектуального развития, расстройства аутистического спектра (РАС). Более чем у половины людей с синдромом дупликации 15-й хромосомы встречается эпилепсия — судороги обычно развиваются в возрасте от 6 месяцев до 9 лет, еще 15% людей с этим синдромом рождаются с косоглазием.

В конце июля Минздрав РФ добавил в перечень орфанных нозологий синдром Рафика — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором из-за мутаций гена MAN1B1 нарушается процесс гликозилирования белков и липидов.

До этого министерство обновляло список орфанных заболеваний в июне — в него были включены две нозологии и один дополнительный синдром в составе уже существующей группы. Речь идет о фиброматозе десмоидного типа, или агрессивном фиброматозе, — редкой опухоли мезенхимального происхождения, и синдроме Шаафа — Янга — редком генетическом заболевании, связанном с мутациями в гене MAGEL2 и характеризующимся задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией и контрактурами суставов.

Еще одно изменение в новой редакции списка орфанных заболеваний — в разделе болезней нервной системы позиция «Болезнь Лафоры» переименована в «Эпилепсию».