Пациенты с редкими болезнями крови надеются получить орфанный статус

В преддверии дня редких болезней 29 февраля пациенты с множественной миеломой, миелодиспластическим синдромом, острым миелоидным лейкозом, хроническим миелолейкозом и другими злокачественными заболеваниями крови надеются получить орфанный статус и таким образом сделать следующий шаг к получению необходимого современного лечения.

По оценкам экспертов, в России насчитывается около 7-8 миллионов пациентов, страдающих от 5 000 до 8 000 редких заболеваний. После вступления в силу нового закона «Об основах здоровья граждан РФ», впервые закрепившего понятие «редких болезней», началось широкое общественное обсуждение таких заболеваний. Опубликованный на сайте Министерства здравоохранения предварительный список вызвал множество вопросов как у врачей, так и у пациентов. В частности, в перечень пока вошли только наследственные заболевания.

При этом более 100 злокачественных болезней крови, в том числе и те немногие, к которым есть патогенетическое лечение, - множественная миелома, миелодиспластический синдром, острый миелоидный лейкоз, лимфомы и др., о необходимости включения которых говорят ведущие гематологи и пациентские организации страны, в список редких болезней пока не попали.

Несмотря на то, что первоначальный список болезней еще не утвержден, специалисты и общественные организации уже начали активно обсуждение перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, который должен быть сформирован на основе общего списка орфанных болезней.

Уже сейчас, на этапе обсуждения перечня жизнеугрожающих заболеваний из числа редких важно не ошибиться и включить в него онкогематологические болезни - те гемобластозы, которые отвечают всем 4 критериям:
- это редко встречающиеся болезни,
- жизнеугрожающие,
- приводящие к инвалидности,
- имеющие орфанный препарат или орфанную технологию.

Справка. Об орфанных заболеваниях в странах Европы и США
Термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) впервые появился в США в 1983 году после принятия законодательного акта «Orphan Drug Act», в нем были определены 1 600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо изучены. Орфанным в США считается заболевание, которым страдает менее 200 тыс. жителей страны.

Вслед за американцами, в 2000 году, специальное законодательство о таких болезнях было принято в Европейском Союзе. Туда отнесли все угрожающие жизни и здоровью хронические заболевания, которые имеют настолько низкую встречаемость (5 заболевших на 10 тыс. человек или не более 228 тыс. человек), что необходимо применение специальных мер для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и снижения качества жизни больных. По оценкам экспертов, в ЕС насчитывается около 29 миллионов пациентов, страдающих от 5 000 до 8 000 различных редких заболеваний.

Для лечения орфанных болезней применяются орфанные препараты – лекарства, расходы на разработку и продажу которых не покрываются прибылью от продажи. Правительства США и Европы предоставляют фармпроизводителям различные налоговые льготы, а также покрывает часть затрат на разработку или продвижение таких препаратов. Более того, орфанным препаратам обеспечена длительная патентная защита: до 10 лет в странах ЕС и до 7 лет в США. Большинство «лекарств-сирот» предназначено для лечения онкогематологических заболеваний, на втором месте стоят наследственные болезни: акромегалия, болезнь Фабри, болезнь Гоше, мукополисахаридоз. Третье место занимают врожденные и наследственные заболевания центральной нервной системы.