Перечень орфанных заболеваний в России расширен до 301 позиции

Обновлен перечень орфанных (редких) заболеваний на сайте Минздрава РФ. В список теперь входит 301 позиция.

Предыдущая версия документа включала 297 заболеваний. Из списка исключили идиопатический рецидивирующий перикардит. 

В перечень вошли три заболевания:

• врожденный дискератоз,
• расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2,
• хронический гипопаратиреоз.

Вместо идиопатического рецидивирующего перикардита в списке теперь появились «Другие формы острого перикардита», куда включили идиопатический рецидивирующий перикардит, возвратный перикардит.

Идиопатическим рецидивирующим перикардитом называют повторный эпизод перикардита, который возник спустя 4—6 недель после первого эпизода заболевания. При этом его следует отличать от персистирующего заболевания, при котором симптомы сохраняются больше четырех недель, и хронического перикардита, продолжительность течения которого превышает три месяца. По данным НМИЦ им. В.А. Алмазова, распространенность идиопатического рецидивирующего перикардита в России составляет 1,1 случая на 100 тыс. населения. Основные проявления заболевания – боль в груди, повышение маркеров воспаления, а также изменения на ЭКГ и эхоКГ.

Врожденный дискератоз, или синдром Цинссера – Энгмана – Коула, – генетическое заболевание, для которого характерны аномалии кожи и слизистых (дистрофические изменения ногтей, сетчатая гиперпигментация кожи, лейкоплакия слизистых оболочек) и недостаточность костного мозга. Патология встречается примерно у одного из миллиона человек в год, преимущественно у мужчин.

Расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, обусловлено мутациями гена HNRNPH2, который кодирует белок hnRNP H2 из семейства рибонуклеопротеинов. Распространенность патологии составляет менее 1 случая на 50 тыс. живорождений. Основные проявления – задержка психического развития, нарушение интеллектуальных способностей и мышечного тонуса, судороги.

Хронический гипопаратиреоз – это патология, при которой наблюдается дефицит паратиреоидного гормона, что приводит к нарушению обмена кальция и фосфора – гипокальциемии и гиперфосфатемии. Проявляется судорожным синдромом, нарушениями работы мышц, в том числе гладкой мускулатуры, работы вегетативной нервной системы. Генетические варианты изолированного гипопаратиреоза возникают из-за мутаций различных генов. При этом возможно снижение синтеза и секреции паратгормона вплоть до неопределяемых значений при нормальном развитии паращитовидной железы или аномалии ее развития. Снижение уровня паратиреоидного гормона приводит к нарушению обмена кальция и фосфора – гипокальциемии и гиперфосфатеми. Проявляется судорожным синдромом, нарушениями работы мышц, в том числе гладкой мускулатуры (ларингоспазм и бронхоспазм, кардиомиопатии, миопатии скелетных мышц), работы центральной и периферической нервных систем, почек, желудочно-кишечного тракта.