В перечень орфанных заболеваний включили две новые нозологии и синдром

Минздрав РФ опубликовал новую редакцию перечня редких (орфанных) заболеваний: документ расширен до 303 позиций, что на три пункта больше предыдущей версии. В обновленный список включены две нозологии и один дополнительный синдром в составе уже существующей группы.

Так, в перечень добавлены фиброматоз десмоидного типа, или агрессивный фиброматоз, — редкая опухоль мезенхимального происхождения, развивающаяся из фибробластов или миофибробластов соединительной ткани, и первичная эритромелалгия — редкое сосудистое расстройство с приступообразными жгучими болями, покраснением и локальным повышением температуры в конечностях.

Кроме того, в группу «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» введен новый синдром — Шаафа — Янга (Schaaf — Yang syndrome), редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене MAGEL2 и характеризующееся задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией и контрактурами суставов.

Еще одно изменение в новой редакции списка орфанных заболеваний — в разделе болезней нервной системы позиция «Болезнь Лафоры» переименована в «Эпилепсию».

В марте 2026 года перечень уже расширяли. Тогда в него включили врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2.