В России впервые определена распространенность миодистрофии Дюшенна — Беккера
Научная группа из Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, НМИЦ здоровья детей и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта впервые определила распространенность миодистрофии Дюшенна — Беккера в России. Результаты эпидемиологического и генетического анализа представлены в журнале Frontiers in Genetics, обратил внимание «МВ».
Данные о распространенности наследственных миодистрофий в России ранее не публиковались, указано в статье. В утвержденных в 2026 году клинических рекомендациях Минздрава РФ указано, что показатели заболеваемости в российской популяции отсутствуют.
Рапростростарненность наследственной миодистрофии Дюшенна — Беккера в России, по оценкам авторов статьи, составила 20,3 на 100 тыс. родившихся живыми мужчин и 10,4 на 100 тыс. всех новорожденных. Таким образом, эту патологию можно отнести к одним из самых распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний в стране.
Российские показатели сопоставимы с распространенностью миодистрофии Дюшенна — Беккера в других странах — Великобритании, Австралии, почти идентичны показателю в Норвегии. Различия наблюдаются с Финляндией и Канадой, где распространенность составляет 6,8 и 15,5 случая на 100 тыс. новорожденных мальчиков, с Китаем — 22,8.
| Эпидемиологический анализ проведен с использованием результатов программы выборочного скрининга на миодистрофию Дюшенна — Беккера, которая проходила в трех федеральных центрах России с 2018 по 2025 год. У каждого из 2776 пациентов с выявленным наследственным нервно-мышечным заболеванием диагноз подтвержден молекулярно-генетическими методами. |
Полученные впервые данные важны для определения доли пациентов, которым показана доступная в России современная терапия. Показатель распространенности необходим для расчета необходимого финансирования при обеспечении современными препаратами.
При доступности современной терапии заболевания в России необходимо внедрение всеобщего скрининга новорожденных и детей раннего возраста, считают исследователи. Такая программа позволит выявить заболевание на ранних сроках и начать терапию до выявления симптомов, что может улучшить течение и прогноз.
В клинические рекомендации Минздрава РФ по миодистрофии Дюшенна — Беккера включен препарат аталурен для амбулаторных пациентов и вилтоларсен для терапии пациентов с подтвержденной мутацией гена DMD.
Нет комментариев
Комментариев: 0