В Омском КДЦ специалисты обсудили возможности пиросеквентирования в клинической практике

Заведующая патоморфологическим отделением КДЦ, к.м.н. Татьяна Васькина рассказала, что пиросеквенирование - это метод секвенирования ДНК   (определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК), основанный на принципе «секвенирование путем синтеза», позволяющий исследовать генетические мутации.

Принцип исследования заключается в выявлении уже известных точечных мутаций путем сравнения с контрольными образцами. Но известно, что в одном гене может быть не одна, а десятки мутаций, и даже сотни.

При исследовании методом ПЦР они могут быть не распознаны, но здесь поможет внедрение специального метода высоких технологий, а именно секвенирования ДНК. Аппарат пиросеквенатор со станцией пробоподготовки сам выделяет ДНК и выявляет мутации в последовательностях олигонуклеотидов ДНК, тем самым максимально оценивая патологию в генах.

Определение генетических мутаций позволяет оценить риск возникновения ряда серьезных заболеваний и состояний, риск рождения ребенка с наследственной патологией, выявить генетическую основу тех или иных заболеваний. Таким образом, информационная значимость генотипирования для современной медицины очень высока.

В патоморфологическом отделе БУЗОО «Клинический диагностический центр»  имеется возможность выявления методом ПЦР ряда точечных мутаций генов, связанных с развитием многих патологией. Прежде всего, сердечно-сосудистой системы (риска развития инфаркта миокарда, инсультов, артериальной гипертензии), системы свертываемости крови (риска развития тромбоэмболических осложнений), также выявления генов, сопряженных с повышенным риском развития рака молочной железы, яичников, толстой кишки, определения мутаций генов при наследственных заболеваниях (болезнь Вильсона-Коновалова, фенилкетонурии, болезни Жильбера, гемохроматоза, муковисцидоза, др.).

Имеют возможность омские специалисты и для определения рисков рождения в семье ребенка с перечисленными патологиями, мутаций в Y-хромосоме при бесплодии у мужчин. В перспективе, – создание генетического паспорта каждого конкретного человека, семьи, популяции жителей региона.

Пиросеквенирование в Омском КДЦ было внедрено в практику работы специалистов в 2010 - 2011 годы, поэтому к настоящему времени накоплен достаточный опыт, которым можно поделиться и с коллегами других регионов, а также привлечь внимание практикующих врачей – терапевтов, неонатологов, педиатров, организаторов здравоохранения.

О преимуществах методики пиросеквенирования по сравнению с другими аналогичными исследованиями, на конференции выступил к.м.н. Константин Миронов, руководитель научной группы по разработке новых методов выявления генетических полиморфизмов, старший научный сотрудник ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора (Москва). Омским коллегам была представлена авторская презентация по клиническому применению разработанных профилей генетического полиморфизма.