В Омском клиническом диагностическом центре создают генетический паспорт пациента

В патоморфологическом отделе Омского клинического диагностического центра ведется работа по созданию генетического паспорта пациента, который представляет собой совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций).

Как рассказала заведующая патоморфологическим отделом БУЗОО «Клинический диагностический центр» Татьяна Васькина, работа по созданию генетического паспорта пациента ведется под руководством научного руководителя отдела – д.м.н., профессора ОмГМА Алексей Кононова.

Принцип исследования заключается в выявлении в ходе исследования патоморфологического материала пациентов, обратившихся в КДЦ, уже известных точечных мутаций путем сравнения с контрольными образцами. Так, известно, что в 1 гене может быть не одна, а десятки и даже сотни мутаций. Но при исследовании патоморфологического материала полимеразной цепной реакции (ПЦР) они могут быть нераспознаны. Поэтому в патоморфологическом отделе КДЦ внедрен специальный метод - секвенирования ДНК с помощью использования аппарата-пиросеквенатора со станцией пробоподготовки. Таким образом, применение этого высоко технологичного метода позволяет выявлять мутации в последовательностях олигонуклеотидов ДНК, а в конечном итоге, максимально достоверно оценивать наличие патологии в генах. По оценкам омских специалистов, внедренный ими в практику метод секвенирования ДНК является весьма перспективным, поскольку реально открывает широкие возможности для формирования генетического паспорта человека с определением мутаций в генах. Таким образом, можно оценивать риски развития у каждого конкретного человека большого ряда заболеваний с генетической обусловленностью. Предполагается, что в ближайшем времени у омских специалистов появятся широкие возможности для генной диагностики риска развития у исследуемых в КДЦ лиц сердечно-сосудистой патологии, онкологических заболеваний, остеопороза, сахарного диабета, резистентности к проводимой лекарственной терапии, метаболических нарушений в системе жирового обмена и т.д. И уже на основании обоснованного результатами исследования прогноза врачи будут давать персонифицированные рекомендации по адекватным мерам профилактики заболеваний каждому конкретному пациенту.

Будущее медицины, утверждает Татьяна Васькина, принадлежит генетике. Именно она станет основой профилактики и лечения заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых и онкологических. Преимущество генетической диагностики заключается в том, что она дает возможность выявить склонность к тому или иному заболеванию задолго до его клинических проявлений и своевременно принять профилактические меры.

Омский КДЦ был создан 25 лет назад в числе первых 5-ти диагностических центров СССР. Каждый год в КДЦ выполняется до 600 тысяч посещений, проводится 900 тысяч исследований. Характерно, что КДЦ оказывает услуги не только жителям Омской области, но и гражданам соседних регионов России и стран СНГ. Ежедневно КДЦ посещают до 2000 пациентов, а диагностический поиск ведется по 1150 методикам. В настоящее время в КДЦ работают 127 врачей и 184 средних медицинских работника, многие из которых прошли подготовку в ведущих медицинских учреждениях России и за рубежом, владеют уникальными методиками исследований. Среди штатных сотрудников КДЦ — 18 кандидатов медицинских наук.

Татьяна Равдугина