Сергей Попов: хорошего генетика нужно готовить минимум три года

12.04.2024
11:15
...
Новая серия подкастов приурочена к IV Конференции по орфанным и детским эндокринным заболеваниям «Эндокринная орфанетика: достижения и перспективы».
Сергей Попов: хорошего генетика нужно готовить минимум три года
Длительность: 12:05

О возможностях и роли молекулярных генетических тестов в практике эндокринолога-педиатра рассказал к.м.н., руководитель группы генетики многофакторных эндокринных заболеваний НМИЦ эндокринологии Сергей Попов.

Цирроз печени и остеомаляция: клинический случай

08.08.2025
11:40
Обмен клиническим опытом – один из самых эффективных инструментов в повышении квалификации врача. Он позволяет избежать диагностических ошибок и выбрать наиболее адекватные подходы к лечению пациентов. В ходе вебинара «Рентгенологические методы диагностики остеопороза» (образовательный проект Bone Health TeleECHO) ведущие специалисты представили клинические примеры использования рентгеновской денситометрии (DXA) и дали рекомендации.

В рамках вебинара заместитель руководителя сети многопрофильных медцентров «Альфа-Центр Здоровья», врач-терапевт, ревматолог Петр Садчиков представил интересный клинический случай. Его доклад был посвящен сложностям диагностики остеомаляции у пациентов с циррозом печени и подчеркивал важность тщательного и комплексного подхода к анализу состояния таких пациентов.

В ноябре 2024 года в клинику за медицинской помощью обратился 59-летний пациент с жалобами на желтушность кожи и слабость. В анамнезе: основное заболевание – цирроз печени с крайне высоким риском летального исхода. Также диагностированная портальная гипертензия, другие сопутствующие заболевания, включая некомпенсированный сахарный диабет, гипертоническую болезнь, атеросклероз, анемию и хронические заболевания желудочно-кишечного тракта.

Комплексный анализ состояния пациента показал высокие уровни билирубина и наследственную мутацию (гемохроматоз), связанную с накоплением железа. Это генетически обусловленная патология, при которой происходит нарушение метаболизма железа в организме, его избыточное отложение в органах и тканях. Гемохроматоз также называют «бронзовым диабетом» или «пигментным циррозом».

После начала терапии глюкокортикоидами (40 мг) у пациента возникли серьезные осложнения – сильные боли в спине, прогрессирование почечной недостаточности. МРТ-исследование выявило критический перелом (по классификации – А1) на уровне Л1 без фоновых травм. Позже к нему присоединился перелом в области 9—10 позвонков поясничного отдела.

Учитывая статус пациента и ограничения, связанные с основным диагнозом, врачи не могли назначить адекватную терапию боли, ограничиваясь локальными блокадами. Но без должного эффекта.

Пациенту была успешно проведена трансплантация печени, отмечено улучшение по всем клиническим синдромам, кроме болевого. По результатам денситометрии тазобедренных суставов и поясничного отдела позвоночника были получены неоднозначные результаты: показатели, рассчитанные с применением Т-критерия, ввели врачей клиники в заблуждение. На этом этапе они обратились за консультативной помощью в НМИЦ эндокринологии им. акад. И.И. Дедова.

По данным лабораторных анализов специалисты обратили внимание на выраженные нарушения минерализации: гипокальциемия, гипофосфатемия, повышение уровня калия и снижение уровня натрия, высокая щелочная фосфатаза, повышение паратиреоидного гормона, др. Была изменена тактика лечения остеопороза, скорректирована терапия боли в соответствии с тяжестью.

По состоянию на 20 июля анализы пациента показывают нормализацию уровней фосфора, калия, кальция, натрия. Сохраняются положительные изменения в исследовании терминального пропептида проколлагена 1 типа, нормализовался уровень парагормона. Пациент расширяет физическую активность, восстанавливает функцию самостоятельного обслуживания. Боль после физической нагрузки уменьшилась до 4—5 баллов.

На примере клинического случая спикер продемонстрировал, что успешное лечение остеопороза и остеомаляции у пациентов с циррозом печени возможно только при условии комплексного подхода. Он подчеркнул необходимость корректировки терапии, включая в нее препараты витамина D и другие средства для регуляции фосфорно-кальциевого обмена. Впечатляющие результаты, достигнутые благодаря совместной работе команды специалистов из нескольких клиник, подтвердили ценность междисциплинарного взаимодействия в ведении пациентов со сложной сопутствующей патологией.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь
Сергей Попов: хорошего генетика нужно готовить минимум три года
00:00
00:00
Сергей Попов: хорошего генетика нужно готовить минимум три года
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.