Екатерина Захарова: о работе МГНЦ, орфанных заболеваниях и этике в работе врача-генетика

Екатерина Юрьевна, доброго времени! По ряду орфанных заболеваний в последнее время сделано в России немало. Я пульмонолог и фтизиатр, и конечно знаю и участвую в решении проблемы МУКОВИСЦЕДОЗА и ИДИОПАТИЧЕСКОГО ЛЕГОЧНОГО ФИБРОЗА ( ИЛФ), по ИЛФ являюсь региональным экспертом, у нас отлажен РЕГИСТР по ИЛФ... Прошу у Вас помощи по другому орфанному заболеванию. Мной диагностирован и доказан идиопатический амилоидоз с поражением трахеи и бронхов, Пациент детально обследован. Вторичный амилоидоз исключен. Главный пульмонолог МЗ РФ, чл. кор РАН, профессор С.Н. Авдеев ( с которым мы хорошо знакомы, конкретного совета не дал..). Может Вы поможете и подскажите кто у нас занимается, адрес, как связаться. С уважением, профессор, заслуженный врач РФ, зав. кафедрой фтизиопульмонологии Новокузнецкого ГИУВа , Аркадий Лейбович Ханин моб. почта- prof.khanin@yandex.ru, тел. 8- 903-945-22-52