Почти половина россиян с орфанными заболеваниями (46,5%) вынуждены были делать перерывы в терапии в 2024 году, показал опрос 200 пациентов, их опекунов или родителей. Исследование проводилось в декабре структурой Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) — АНО «Инновационная практика», его результаты приводят «Ведомости». 

Среди диагнозов опрошенных: муковисцидоз, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы, фенилкетонурия, болезни Фабри, Помпе и т.д. Чуть меньше трети респондентов (27%) — это пациенты до 18 лет включительно, 3,5% — 19 лет, 57% — старше 19 лет, возраст оставшихся 12,5% неизвестен.

О паузах в лечении длительностью 1—2 месяца сообщили больше трети респондентов (33,7%). Перерывы в терапии на 3—4 месяца были у 22,8% пациентов, на 5—6 месяцев — у 10,9%. Больше полугода не получала лечение почти треть опрошенных — 32,6%.

Причиной перерыва в терапии 70,7% респондентов назвали сложности с получением льготных лекарств. Еще 18,5% столкнулись с отказами в проведении лечения на уровне врачей, региональных минздравов, а также из-за отсутствия лекарств или финансирования.

Часть отказов была связана с достижением 19 лет пациентами, которые раньше получали бесплатные препараты через фонд «Круг добра». После 18 лет россиян с инвалидностью обеспечивают лекарствами за счет средств региональных бюджетов либо по федеральной программе высокозатратных нозологий (ВЗН).

Больше половины опрошенных пациентов (55%) получают лечение за счет средств бюджета региона, 31% — через «Круг добра», 5% — по программе ВЗН. Еще 12% затруднились назвать источник финансирования.

Фонд «Подсолнух», помогающий пациентам с тяжелыми врожденными нарушениями иммунитета, выступил за равноправие в обеспечении пациентов лекарствами и предложил выработать критерии для его соблюдения. Вопрос обсудили на дискуссии по поводу законопроекта № 864824-8. Речь идет об инициативе, авторы которой предлагают установить резервный механизм финансирования лечения орфанных заболеваний. Регионам, которые не могут самостоятельно закупить лекарства для этого, будут предоставлять дополнительные средства из федерального бюджета. Комитет Госдумы по охране здоровья поддержал законопроект.