О заболевании

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — группа генетически гетерогенных заболеваний, общей чертой которых служит склонность к образованию пузырей и/или эрозий на коже и слизистых оболочках при минимальной травматизации. Проявления возникают вследствие нарушения структурной и функциональной целостности дермо-эпидермального соединения из-за генетического дефекта одного из белков кожи, принимающих участие в соединении базальных кератиноцитов с расположенной под ними базальной мембраной и дермой.

Распространенность ВБЭ оценивается как один случай на 50—100 тыс. новорожденных. Выделяют четыре формы ВБЭ — простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера.

Фенотипическую картину и тяжесть течения буллезного эпидермолиза определяют виды мутаций, их возможная комбинация и уровень экспрессии белка-мишени. Описано более 20 генов, которые могут наследоваться как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно, мутации в них могут стать причиной того или иного типа ВБЭ.

Причины возникновения нутритивной недостаточности

Нарушение нутритивного статуса наблюдается преимущественно при генерализованных формах рецессивного дистрофического и пограничного ВБЭ. Нутритивная недостаточность при ВБЭ имеет мультифакториальный патогенез, а ее степень коррелирует с тяжестью кожного процесса.

К причинам возникновения нутритивной недостаточности (НН) относят потерю белка, электролитов и других компонентов крови вследствие эрозивного поражения кожи и слизистых, повышенную трансэпидермальную потерю жидкости, усиление процессов метаболизма, направленных на заживление кожного процесса и борьбу с хронической инфекцией.

Для ВБЭ характерны осложнения со стороны органов ЖКТ и зубочелюстной системы. Из-за травм слизистой оболочки полости рта развиваются микростомия и анкилоглоссия, что совместно с кариозным поражением зубов и истончением эмали затрудняет пережевывание и глотание. Непережеванные фрагменты пищи травмируют слизистую оболочку пищевода. Эрозии регрессируют с образованием рубцовой ткани, сужая таким образом просвет пищевода.

Помимо поражений верхнего отдела желудочно-кишечного тракта для ВБЭ характерны такие осложнения заболевания, как запоры, приводящие к трещинам прямой кишки, ректальным кровотечениям, каловым завалам и энкопрезу. Риск развития запоров повышен из-за ограниченного перорального приема пищи, недостаточного потребления клетчатки, потери макро- и микроэлементов через раневые поверхности, а также поражений перианальной области в виде пузырей и эрозий.

Снижение аппетита или отказ ребенка от пищи из-за затруднений или болезненности при жевании и глотании, а также страх дефекации из-за хронических запоров и болезненной дефекацией — все это вкупе ведет к недостаточности питания.

Последствия нутритивной недостаточности

Учитывая распространенный характер кожного патологического процесса, частое присоединение инфекции, наличие изменений со стороны органов пищеварения, затрудняющих прием и переваривание пищи, можно утверждать, что проблема недостаточности питания при ВБЭ имеет структуру «порочного круга».

Изначально возникает распространенное глубокое поражение кожи и слизистых. Трансэпидермальные потери и затраты на регенерацию не покрываются за счет обычного питания. На фоне этого возникает белково-энергетическая недостаточность (БЭН), задерживается физическое развитие. Раны становятся постоянными входными воротами инфекции, это вызывает системные воспаления, что вкупе с недостаточным поступлением нутриентов и БЭН запускает катаболический процесс. Все это в совокупности приводит к частым обострениям кожного процесса и замедляет регенерацию ран. Так круг замыкается.

Недостаточность питания, ассоциированная с ВБЭ, оказывает крайне негативное влияние на состояние здоровья пациентов, усугубляет течение раневого процесса и может служить предрасполагающим фактором в возникновении осложнений. При нутритивной недостаточности отмечаются неблагоприятные изменения различных систем организма.

Со стороны дыхательной системы — слабость дыхательной мускулатуры и уменьшение показателей функции внешнего дыхания, со стороны сердечно-сосудистой системы — дегенеративные изменения сердечной мышцы, снижение сердечного выброса и высокий риск дилатационной кардиомиопатии. В силу нарушения продукции клеток и потери крови через эрозивную поверхность, развиваются тяжелая анемия и лейкопения, усугубляющая течение кожных инфекций. Атрофия слизистой оболочки кишечника, снижение кислотности желудка и ферментативной активности ЖКТ ведут к нарушению процессов всасывания и переваривания пищи. Снижается клеточный и гуморальный иммунитет, возрастает риск вторичных инфекций и хронизации раневого процесса. Снижается минеральная плотность костной ткани, возрастает риск патологических переломов. Нарушаются процессы фильтрации и экскреции мочи, повышается риск развития почечной недостаточности.

При недостаточности питания энергетический обмен меняется с преимущественно углеводного на липидный. Повышается распад жира. В условиях катаболической направленности обменных процессов энергия (глюкоза) направляется преимущественно к мозгу, нарушается инсулинозависимый рост тканей, снижается масса тела и замедляется линейный рост.

Недостаточное питание и потеря массы тела представляют собой не только белково-калорийную недостаточность, но сопровождаются в большинстве случаев гиповитаминозом, дефицитом многих эссенциальных микроэлементов, ответственных за реализацию иммунных функций, оптимальный рост, развитие мозга.

Коррекция нутритивной недостаточности

Для компенсации НН при тяжелых формах ВБЭ применяется комплексный междисциплинарный подход. Коррекция всегда начинается с выявления ведущих причин возникновения нутритивной недостаточности. Если основная проблема — нарушение процесса формирования и переваривания пищевого комка из-за микростомии или анкилоглоссии, необходима помощь стоматолога. Если у пациента формируется или уже сформировался стеноз пищевода, производится дилатация пищевода.

Для коррекции состояния питания у пациентов с генодерматозами используются изокалорические и гиперкалорические смеси для энтерального питания. Такое питание существует в готовом жидком стерильном виде (сипинги) и в виде сухих адаптированных смесей. При наличии признаков мальабсорбции, энтеропатии, а также при плохой переносимости полимерных питательных смесей назначаются олигомерные изокалорические и гиперкалорические питательные смеси для энтерального питания. У пациентов с генодерматозами в случае аллергии к белкам коровьего молока используются смеси на основе высокогидролизованного белка или смеси на основе аминокислот.

Такие смеси могут содержать в своем составе пищевые волокна для профилактики запоров. Помимо формул, компенсирующих дефицит белков и углеводов, существуют также жировые эмульсии. Все это позволяет формировать рацион, добавляя туда по необходимости белки, жиры, углеводы, пищевые волокна. Назначение смесей показано как маленьким, так и взрослым пациентам, их производят с различными вкусами, что позволяет удовлетворить запросы большинства пациентов.

При тяжелой недостаточности питания, выраженном нарушении переваривающей и всасывающей способности органов ЖКТ формулами выбора служат аминокислотные смеси и организация энтерального зондового питания, которое заключается в непрерывном медленном поступлении макро- и микронутриентов в ЖКТ. У детей с ВБЭ применение зондового питания ограничено из-за риска повреждения слизистой оболочки ЖКТ. При необходимости в организации зондового питания используются специальные атравматичные зонды. В тяжелых случаях прибегают к постановке гастростомы (ВБЭ не служит противопоказанием), а также налаживается дополнительное парентеральное питание.

Организованная на основе персонализированного подхода с использованием всех современных диагностических и диетологических подходов нутритивная поддержка — важная составляющая комплексного подхода в терапии пациентов с ВБЭ и существенно улучшает качество их жизни. Но необходимо понимать, что только компенсацией микро- и макронутриентов с НН не справиться. Важна компенсация кожного процесса, заживление ран. Чем меньше чрескожные потери белков, воды, железа, тем меньше будет выражена нутритивная недостаточность, поэтому большое внимание уделяется возможностям местной генной терапии дистрофической формы ВБЭ.