Цензура для генетика

Напомним: молекулярный биолог Денис Ребриков заявил, что нашел добровольцев для эксперимента с редактированием генома эмбриона человека. Он планирует применить технологию CRISPR\Cas9 для исправления мутации в гене GJB2, которая приводит к тугоухости. Заявку на проведение эксперимента он намерен подать в Минздрав в октябре.

Не навреди

«Наша лаборатория специализируется на чтении ДНК и РНК, мы не занимаемся генетическим редактированием, но, конечно, наблюдаем за развитием данных технологий, – говорит сооснователь, директор по развитию, член совета директоров компании Genotek Артем Елмуратов. – Применение генетического редактирования для терапии и даже профилактики тяжелых заболеваний мне лично кажется очень перспективным. Но тут много технических трудностей и этических вопросов. Очевидно, что данные технологии могут применяться для лечения некоторых редких заболеваний, но так, чтобы полученные изменения генома не передавались дальнейшим поколениям. С этим никто не спорит. А вот изменения генома будущих детей, которые могут передаться их потомкам, вызывают много вопросов у научного и медицинского сообщества. Поэтому к первым подобным экспериментам нужно подойти аккуратно, учтя все технические риски и проведя соответствующие этические обсуждения».

Денис Ребриков – грамотный и уважаемый специалист в области генетики, говорит Артем Елмуратов: «Я верю в то, что он примет взвешенное решение и приступит к эксперименту, если потенциальная польза превысит потенциальный риск».

Не усложняй

«Честно говоря, меня удивила информация о том, что коллега намерен редактировать ДНК для решения проблемы конкретной семейной пары, где оба супруга страдают глухотой, – признается генеральный директор ОАО «Институт стволовых клеток человека» Артур Исаев. – Сегодня здравоохранению доступны альтернативные, проверенные временем и практикой методы, такие как пренатальная диагностика, например. Да, у него есть недостатки – он инвазивный и в случае обнаружения этой генетической поломки у эмбриона родителям придется думать о прерывании беременности. Но есть еще и ЭКО (с преимплантационной генетической диагностикой), когда можно протестировать все эмбрионы и отобрать здоровый. Это и дешевле, и надежнее, чем редактирование. Использование редактирования ДНК в данном конкретном случае выглядит по крайней мере странно. Есть серьезная этическая составляющая – данная технология недостаточно изучена и проверена. Самое главное, что не существует методологии оценки этого вида вмешательства. Ведь нельзя просто «выключить» какой-то ген, и таким образом закрыть тему. Выключение генов может повлечь за собой другие изменения. Например, в деятельности центральной нервной или иммунной систем».

Артур Исаев напоминает, что природа миллионы лет отбирала нужные гены, и человек пока не знает всех функций большинства из них. И чем конкретно обернется редактирование, а уж тем более в долгосрочной перспективе, досконально не знает никто. 

Риски вторжения

Так, может, следует запретить подобные эксперименты?

«С одной стороны, медицина сегодня движется от лечения в сторону профилактики: вакцинация, периодические осмотры, скрининги для профилактики онкологических и наследственных социально значимых заболеваний, – рассуждает Артур Исаев. – И рано или поздно мы, наверное, придем к изменению генома, но мое мнение, что метод будет использоваться в исключительных случаях, когда речь идет о доминантных заболеваниях и когда другие средства лечения просто недоступны. С другой стороны, прежде чем это станет реальностью, должно быть проведено множество исследований, подтверждена безопасность метода. Я считаю, что этический комитет Минздрава России вряд ли одобрит этот эксперимент без проведения на данном этапе клинических исследований».

Во многом с гендиректором ИСКЧ согласен и директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев: «Ни одна научная группа в мире не представила доказательства возможности избежать так называемого редактирования off target, когда «задеваются» соседние гены, мутации в которых не обнаружены. Опубликовано немалое количество работ, в которых говорится о высоком риске нежелательных изменений генома, например, о превращении случайно задетого гена в онкоген».

Он также разделяет мнение по поводу того, что тугоухость сегодня поддается корректировке без использования генной инженерии, например, при помощи кохлеарной имплантации и приглашает пару, согласившуюся на участие в эксперименте, побывать в МГНЦ, чтобы врачи объяснили им все риски вторжения.

«Нужно сейчас задать вопрос: кто будет нести ответственность не только перед ребенком, который появится на свет в результате эксперимента, но и перед его будущими потомками? – продолжает Сергей Куцев. – Биологи хотят вмешиваться в геном несоматических, половых клеток, а это значит, что последствия такого «редактирования», какими бы они ни были, заденут не одно поколение. Важно, что появление технологии геномного редактирования несколько лет назад было встречено с большим оптимизмом: редактирование генома неполовых, а соматических клеток позволит лечить ранее неизлечимые наследственные заболевания. Мы работаем в этом направлении и уверены в успехе. Однако вмешиваться в геном половых клеток недопустимо, по мнению всего мирового научного сообщества. Такие эксперименты аморальны».

Сергей Куцев заявил, что в ближайшее время будет подготовлено открытое письмо в Минздрав и Российскую академию наук с призывом к мораторию применения технологий генной инженерии на эмбрионах человека.