Больным муковисцидозом – европейский подход

Несмотря на положительные тенденции последних лет, в отмечаемый 28 февраля Международный день редких заболеваний имеет смысл говорить не об успехах, а о тех трудностях, которые пока не преодолены. В частности, в стране, кроме московского региона, отсутствуют центры для амбулаторного наблюдения больных, нет многопрофильных команд специалистов. Большинство детских центров муковисцидоза не имеют боксированных отделений, что способствует перекрестному инфицированию пациентов. Только в 15 регионах работают центры по оказанию помощи взрослым с муковисцидозом. Недостаточен охват генетическим исследованием пациентов, нет полного обеспечения ингаляционными антибиотиками, не соблюдаются  сроки и объемы диспансерного наблюдения. 

Несомненные экономические выгоды несут новые возможности генетической диагностики заболевания и персонифицированной таргетной терапии, так как лечение пациентов с множественными осложнениями крайне дорого. Уже есть первый положительный опыт терапии ивакафтором в России. Мы считаем, что необходимо более широко внедрять молекулярно-генетические методики для улучшения идентификации «сложных» микроорганизмов, в частности Burkholderia cepacia complex. Опыт работы ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России и ФГБУ НИИЭМ им. Н.Ф. Гамалеи Минздрава России показал, что доля ошибок при идентификации этого микроорганизма составила 20,7%, что свидетельствует о недостаточном его выявлении стандартными микробиологическими методами. 

Необходимо создание единой системы мониторирования микрофлоры дыхательного тракта у больных муковисцидозом. Это позволит своевременно получать информацию о результатах исследования, проводить динамическое наблюдение за состоянием микрофлоры дыхательного тракта и контролировать чувствительность к антибактериальным средствам для своевременной и адекватной антибактериальной терапии. 

Подобный подход практикуется в странах Европы. Организация команд специалистов, оказывающих помощь больным в центрах муковисцидоза, непрерывное динамическое наблюдение и преемственность работы между детскими и взрослыми центрами, профилактика перекрестной инфекции – все это обеспечивает высокое качество жизни больных и ее продолжительность. Достаточно сказать, что в России доля взрослых больных с муковисцидозом составляет 28%, в то время как в европейских странах этот показатель превысил 50%. 

Отдельно хотелось бы сказать о лекарственном обеспечении лиц, страдающих орфанными заболеваниями: механизм предоставления им препаратов нуждается в совершенствовании. Во-первых, на федеральном уровне должна быть закреплена процедура упрощенной регистрации лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний. Во-вторых, необходимо вырабатывать систему мотиваций к производству орфанных лекарственных средств у отечественных фармкомпаний. В-третьих, как на федеральном уровне, так и на уровне субъектов РФ необходимо сформировать модель гибкого мониторинга ситуации с редкими заболеваниями. В-четвертых, в силу того что субъекты РФ не имеют возможности за счет собственных средств обеспечивать лекарственными препаратами всех орфанных больных, необходимо предусмотреть систему трансфертов из федерального бюджета для надлежащей реализации соответствующего полномочия. Нам представляется, что решение обозначенных задач может стать первым шагом на пути создания специального механизма лекарственного обеспечения таких пациентов.

Кроме того, в интересах пациентов считаем необходимым внести изменения в Федеральный закон № 44-ФЗ «О контрактной системе в сфере закупок…». Закупки лекарственных препаратов по правилам, определенным этим законом, высокозатратны и занимают довольно много времени, медики и пациенты вынуждены месяцами ждать поступления необходимого лекарственного препарата. Требуется создание в рамках контрактной системы правового механизма для своевременного обеспечения орфанных больных.