Помощь пациентам с орфанными заболеваниями – обязанность социально ориентированного государства

– Сергей Иванович, расскажите, пожалуйста, о ситуации с редкими заболеваниями в России? Сколько больных зарегистрировано, отражает ли официальная статистика реальное положение дел?

– Распространенность орфанных заболеваний в Российской Федерации ничем не отличается от ситуации в европейских странах или США. По статистике, порядка 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявиться как с момента рождения, так и в любом возрасте. Большая их часть относится к орфанным заболеваниям. Конечно, они имеют различную клиническую картину. Если мы говорим о тяжелых заболеваниях, то в России это порядка 400–500 тыс. пациентов.

В нашей стране ведутся регистры редких больных – «Семь высокозатратных нозологий» и «24 нозологии». В последний внесено более 16 тыс. пациентов. Причем если раньше в основном в регистре состояли дети, то сейчас практически поровну дети и взрослые. Данные изменения связаны с двумя причинами. Во-первых, мы стали лучше выявлять редкие заболевания, в том числе у взрослых. А во-вторых, пациенты, которые были внесены в регистр еще в детском возрасте, благодаря ранней диагностике смогли вовремя начать патогенетическое лечение и достигли взрослого возраста.

– Как быстро ставится редкий диагноз в России? Какие проблемы с диагностикой существуют и что предпринимается, чтобы их устранить?

– Скорость постановки диагноза зависит от тех подходов, которые мы используем в работе. Один из самых важных способов – скрининг новорожденных. Он позволяет выявлять больных на доклинической стадии, назначить вовремя диету или терапию лекарственными средствами и избежать инвалидизации пациентов в дальнейшем. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз). На наш взгляд, перечень должен быть расширен – это наша обязанность как социально ориентированного государства. Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США – больше 35.

Если говорить о заболеваниях, которые диагностируются при появлении первых клинических симптомов, то здесь картина не такая радужная. Иногда пациенты идут к своему диагнозу десятилетиями. Это связано с тем, что практикующие врачи часто не думают о том, что речь идет о редком заболевании. Классический пример – болезнь Фабри. От появления первых симптомов до постановки диагноза проходит 7–10 лет. При этом для таких пациентов существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то им можно помочь. Поэтому важна система образования врачей: необходимо доносить информацию, что при нетипичном сочетании симптомов, и неэффективности проводимой терапии, наличии орфанных заболеваний в семейном анамнезе, необходимо подключить генетика к обследованию пациента.

В диагностике по клиническим проявлениям могут помочь также селективные скрининги по группам заболеваний. Такой подход актуален в тех случаях, когда симптоматика может указывать сразу на несколько диагнозов.

Например, для того чтобы подтвердить или опровергнуть болезнь Помпе, которую можно спутать с другими поясно-конечными мышечными дистрофиями, на базе нашего медико-генетического научного центра внедряется диагностическая панель на 82 миопатии. ДНК-диагностика доступна и бесплатна для всех пациентов в России.

– Насколько отличаются условия диагностики в крупных и небольших городах? Как взаимодействуют региональные и федеральные медицинские центры в данном вопросе?

– Условия для клинической диагностики редких заболеваний есть как в федеральных, так и региональных центрах, но для всей страны актуальна проблема низкой настороженности врачей. Другое дело лабораторная диагностика наследственных орфанных болезней с помощью генетических методов. Она доступна в федеральных медико-генетических центрах (в Москве и Томске), в которых можно получить консультацию врача-генетика и генетическую диагностику. Важно, что эти услуги бесплатны для пациента.

На мой взгляд, это оптимальная схема, когда диагностику, а также инициирование лечения осуществляют именно крупные или федеральные медицинские центры: у них больше опыта работы с редкими заболеваниями да и с организационной и экономической точки зрения это гораздо выгоднее, чем открывать специализированные центры диагностики редких болезней по всей стране. На Экспертном совете 9 ноября мы как раз обсуждали систему оказания помощи пациентам с лизосомными болезнями накопления. И в очередной раз пришли к выводу, что она должна иметь несколько уровней – на некоторых из них могут быть задействованы федеральные центры (диагностика и начало терапии, селективные скрининги), а на других – региональные (наблюдение пациентов и лечение).

– Какие возможности терапии предусмотрены в системе здравоохранения РФ для пациентов с редкими заболеваниями? С какими сложностями сталкиваются больные?

– У нас существует федеральная программа «Семь нозологий», включающая такие заболевания как: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, состояния после трансплантации органов и тканей, которую уже смело можно называть «12 нозологий» – в нее недавно были дополнительно внесены 5 заболеваний: атипический гемолитико-уремический синдром, ювенильный артрит и мукополисахаридоз I, II, VI типов. Благодаря этому пациенты с такими диагнозами имеют право получать дорогостоящую терапию бесплатно за счет федерального бюджета. Это очень важно, потому что региональные бюджеты в большинстве своем не позволяют обеспечить финансирование лечения в полной мере.

Существует также программа «24 нозологии», в соответствии с которой лечение редких заболеваний, вошедших в этот список, должно финансироваться из региональных бюджетов. К сожалению, не во всех регионах программа работает бесперебойно. Мы встречаемся с ситуациями, когда пациенту удается получить лечение только через суд.

Иногда сталкиваемся с тем, что не все препараты для лечения редких заболеваний, зарегистрированные в мире, приходят на наш рынок своевременно. И несмотря на то, что у нас существует процедура ускоренной регистрации орфанных препаратов, необходимо обеспечивать их скорейшее включение в госпрограммы, а также развивать программы по обеспечению «орфанных» пациентов незарегистрированными в РФ препаратами по жизненным показаниям.

– Насколько система поддержки пациентов с редкими заболеваниями в России отличается от зарубежных? Есть ли какие-то уникальные практики в России?

– Мы регулярно обмениваемся опытом работы с зарубежными коллегами и можем отметить уникальность нашей системы диагностики и лекарственного обеспечения пациентов, работающей на федеральном уровне, принимая во внимание большой масштаб страны. Благодаря слаженной работе Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава и его руководителя Елены Анатольевны Максимкиной федеральная программа «Семь нозологий» работает «как часы».

– Лечение орфанных заболеваний дорогостоящий процесс. Как распределяются траты при диагностике и терапии между пациентом и государством? Что поможет оптимизировать расходы?

– Диагностика редких заболеваний для российских пациентов бесплатна. Она осуществляется в региональных и федеральных центрах и состоит из двух этапов. Первый – это клиническая диагностика, когда заподозрить наличие редкого диагноза должен врач амбулаторной практики. Затем необходима лабораторная диагностика. Она проводится федеральными и крупными региональными центрами, которые также могут осуществлять первичную консультацию пациентов. Ежегодно такое обследование проходят 18 тыс. человек.

Далее пациенты с подтвержденным диагнозом получают направление в федеральные центры для повторного обследования и подтверждения диагноза. Здесь им назначают лечение и в некоторых случаях инициируют его. Далее оно продолжается в региональных центрах – в рамках программ «Семь нозологий» и «24 нозологии».

Сам пациент вряд ли сможет оплатить свое лечение, поскольку оно очень затратное.

Оптимизировать этот процесс можно, на мой взгляд, передав вопросы финансирования лекарственного обеспечения всех редких пациентов на федеральный уровень. Централизованные закупки через Минздрав России более эффективны – они дают возможность договариваться с производителями ЛС о снижении цены и фиксировать ее на государственном уровне. Что поможет получить препараты для большего количества пациентов по более низкой цене.

– Какие дальнейшие изменения в законодательстве помогут улучшить ситуацию с диагностикой редких заболеваний?

– Важно расширить программы массового скрининга новорожденных и ввести селективный скрининг групп высокого риска. Наша медицина носит профилактическую направленность, мы должны выявлять редкие заболевания еще до проявления клинических симптомов. Но, к сожалению, сейчас из-за низкого уровня осведомленности об орфанных заболеваниях на уровне органов управления мы сталкиваемся с ситуациями, когда в отдельных регионах скрининги не проводят вообще. Очень важно, чтобы у региональных структур Минздрава России и медучреждений было понимание, что отмена скрининга – это нарушение федерального закона.

– Сегодня активно идет работа по лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями. Также специалисты настаивают на расширении списка заболеваний для неонатального скрининга. Какие критерии для этого могут быть использованы, какие заболевания должны быть включены в первую очередь?

– Существуют определенные принципы для включения новых нозологий в программы скрининга, разработанные ВОЗ. Основные: заболевание должно быть часто встречаемым, должны существовать методы для его диагностики, а также препараты для лечения. Раньше считалось, что лечение должно быть экономически оправданно, но сейчас эта парадигма меняется на «если пациенту можно помочь – это необходимо сделать». Например, В США рассматривается вопрос введения неонатального скрининга на спинально-мышечную атрофию. Лечение этого заболевания очень дорогое, но, я уверен, таких пациентов в США будут лечить. А во многих штатах уже внедрен скрининг на лизосомные болезни накопления. Например, на те же болезни Фабри и Гоше.

В нашей стране важно включать в скрининги в первую очередь те заболевания, для лечения которых у нас за последнее время были зарегистрированы препараты – это болезнь Помпе, дефицит Альфа-1 антитрипцина, семейная гиперхолестеринемия, некоторые формы наследственного амилоидоза, ДЛКЛ (дефицит лизосомной кислой липазы).

– В последнее время как в профессиональном сообществе, так и среди широкой аудитории орфанные заболевания обсуждаются все чаще. С чем это связано?

– На мой взгляд, это связано с достижениями нашей медицины и системы здравоохранения в вопросах профилактики, диагностики и лечения наиболее часто встречающихся редких заболеваний. Ведь, как правило, именно такие успехи и те изменения, которые они за собой влекут, становятся причиной обсуждения той или иной темы. Также, конечно, в этом велика роль пациентских организаций.

– Говоря о роли последних – в чем именно она проявляется, когда мы говорим об осведомленности общества о редких заболеваниях?

– Я вижу большую роль пациентских организаций в формировании социогуманитарного подхода в политике государства. Для того, чтобы в обществе было понимание того, насколько серьезен этот вопрос и, что редкое заболевание может коснуться каждой семьи, необходима серьезная образовательно-информационная работа. Именно пациентские организации могут рассказать о том, как орфанное заболевание влияет на жизнь человека, его семьи и в последствии на все общество. Привлечь внимание к тому, что редким больным можно помочь, если вовремя поставить диагноз и начать лечение. Фактически они помогают сформировать запрос со стороны общества для дальнейшего развития службы медицинской помощи. Кроме того, пациентские организации оказывают информационную, а часто моральную, психологическую и социальную поддержку пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.