Только в 11% случаев педиатры смогли распознать мукополисахаридоз

– Нато Джумберовна, в своей ежедневной практике врачи встречаются с широчайшим спектром нозологий. Как сохранить настороженность в отношении редких наследственных заболеваний?

– В первую очередь необходимо понимать, что большинство редких заболеваний имеют тяжелый характер и зачастую, сопровождаются жизнеугрожающим фактором. Об этом важно помнить и говорить, чтобы не терять бдительность, своевременно диагностировать заболевание и начинать лечение пациентов. В частности, мукополисахаридоз (МПС) – это хронически прогрессирующее заболевание, которое поражает многие органы: центральную нервную систему (у наиболее тяжелых пациентов), сердечно-сосудистую, дыхательную системы, костно-суставной аппарат, внутренние органы (печень, селезенка), также пациенты могут терять слух и зрение. Средняя продолжительность жизни пациента с МПС тяжелой степени составляет максимум 10 лет, при этом качество жизни ухудшается.

– Расскажите про типы МПС, чем они отличаются? Каково место МПС в структуре детской заболеваемости?

– Статистика говорит о том, что во всем мире у 1:100 000 новорожденных может быть мукополисахаридоз (МПС) I типа и примерно у 1:400 000 в России. МПС – крайне редкое наследственное заболевание, однако оно одно из самых дорогих в плане лечения пациентов и ухода за ними.  

Существует 11 типов МПС, они различаются между собой степенью тяжести и характером клинических проявлений. Наиболее распространен МПС I типа (МПС I). Различают три клинических варианта его проявления: синдром Гурлер – одна из самых тяжелых форм МПС. В этом году будет 100 лет, как был описан синдром Гурлер. Он считается самым тяжелым, потому что дебют заболевания происходит в первые 3–4 месяца жизни ребенка и очень быстро прогрессирует. Также существует синдром Шейе (достаточно мягкая форма заболевания) и синдром Гурлер–Шейе (промежуточная степень).

– Выяснены ли до конца все генетические аспекты этого заболевания?

– МПС – это генетическое заболевание, которое имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах, и вероятность того, что родится нездоровый ребенок с МПС, составляет 25%. Даже если родители не болеют, а являются носителями, то у них могут появиться как здоровые дети, так и нездоровые. Первые признаки заболевания могут проявиться как в младенчестве, так и в подростковом возрасте. Если в семье уже был случай МПС, родителям необходимо обязательно обратиться в центр планирования беременности для прогноза рождения здорового ребенка. 

– На какие основные клинические проявления МПС I типа следует обратить внимание врачам первичного звена?

– К сожалению, только в 11% случаев педиатры смогли распознать МПС, хотя именно они видят ребенка минимум 11–12 раз за первый год жизни. Чаще всего выявляют заболевание неврологи, ортопеды и хирурги.

Педиатрам следует обращать внимание на клинические проявления, которые могут сигнализировать о редких заболеваниях. Должны насторожить частые респираторные заболевания у ребенка, особенно повторные отиты. Повторные грыжи также могут быть симптомом МПС I типа. Если у пациента даже после оперативных вмешательств появляется грыжа, необходимо немедленно направить больного к генетикам для уточнения диагноза.

Также к симптомам МПС относятся увеличение печени (реже – селезенки) и костная деформация (грудопоясничный кифоз или контрактуры, которые не имеют никаких воспалительных проявлений). Может быть деформация суставов кистей рук, коленного или голеностопного сустава, деформация грудной клетки или позвоночника.

Приобретенная патология клапанного аппарата сердца также свидетельствует о возможном наличии заболевания (чаще всего недостаточность митрального, аортального клапана). Если есть 3 из 4 симптомов, врач должен незамедлительно направить пациента к генетику или попробовать самостоятельно определить, при каких состояниях встречается такая патология.

– Каковы актуальные подходы к диагностике и лечению?

– Ферментозаместительная терапия – пока единственный патогенетический метод лечения, который пациенты получают пожизненно. При МПС происходит мутация в гене, которая вызывает снижение или отсутствие активности определенного фермента. Например, для МПС-I это альфа-L-идуронидаза (IDUA). После многих исследований была выявлена оптимальная доза фермента, который используется в терапии МПС-I – 100 ед/кг еженедельно. Важно не снижать дозу и проводить лечение регулярно, нельзя также откладывать на длительный период старт терапии, это чревато неблагоприятными последствиями. По инструкции инфузия должна длиться 3–4 часа. Проводится процедура, как правило, в стационарах, дневных стационарах или амбулаторно.

Многие отечественные и зарубежные исследования доказали эффективность данной терапии. Но самый главный показатель – это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10–15 лет, снижается прогрессирование осложнений сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается.

У нас был пациент в крайне тяжелом состоянии, которому поздно поставили диагноз, поздно начали лечение. Врачи говорили, что ему остался год. После ферментозаместительной терапии его состояние улучшилось, хотя много времени было потеряно. Прошло 8 лет, как я знаю этого мальчика, он все еще жив. Счастье видеть глаза мамы, когда она смотрит на своего единственного сына, которому становится лучше. Каждый день, когда ребенок просыпается – это счастье для родных.

– Почему ранняя диагностика и начало терапии очень важны для пациентов с МПС?

– Ранняя диагностика и лечение – залог лучшего качества жизни ребенка, хорошей выживаемости и улучшения его социальной адаптации. При своевременно начатой терапии патология разных систем не прогрессирует так быстро. Дети живут активной жизнью: посещают школу, обычную или специализированную, для них организуется очень много выездных мероприятий – летние лагеря, реабилитационные программы.  

Важность своевременно начатого лечения мы можем наблюдать в своей практике. Мы наблюдаем случай, когда в одной семье болеют два ребенка. Старший ребенок начал получать лечение достаточно поздно, в возрасте 4 лет, у него болезнь достаточно сильно прогрессировала. А у младшего ребенка терапия была назначена в 6 месяцев – и сейчас никто не скажет, что у него есть такое тяжелое инвалидизирующее заболевание, как МПС: он пойдет в школу как обычный ребенок, может заниматься спортом.

– Насколько выстроена помощь больным с МПС в Москве и регионах?

– На данный момент пациенты могут получать лечение бесплатно, но какое-то время назад в связи с дороговизной препарата многие регионы не могли регулярно его поставлять, пациенты получали отказ в терапии, и лечение прерывалось. Сейчас федеральная программа по закупке препаратов решает очень много вопросов: автоматически закупается лекарство на конкретного ребенка с учетом его веса и роста, чтобы ребенок мог получать адекватную для него дозу препарата в течение года. Самое главное, что на данный момент требуется от регионов – это предоставлять правильные, актуальные антропометрические данные. 

– Расскажите о работе лаборатории редких наследственных болезней у детей НЦЗД? Каковы основные направления работы?

– Существует несколько федеральных центров с лабораториями, которые занимаются орфанными болезнями. Специалисты, которые в них работают, имеют большой опыт ведения таких детей, хорошо понимают все нюансы. Очень важно, чтобы каждый ребенок получал максимально квалифицированную медицинскую помощь. И я считаю, что чем больше будет таких специализированных центров не только в крупных городах, но и в регионах, тем будет лучше, потому что пациентам из регионов очень сложно и дорого два раза в год на 2–3 недели приезжать на лечение в федеральные центры.