Международное сотрудничество во благо пациентов с БФ

Вы считаете, что шанс столкнуться с орфанным заболеванием, скажем, у терапевта или кардиолога в реальной клинической практике — минимален? Взять, к примеру, болезнь Фабри (БФ). Считается, что ее встречаемость — примерно 1 на 100 тыс. Вот только многие эксперты ставят под сомнение эти цифры. И не без основания: результаты проведенного в Италии массового скрининга показали, что частота встречаемости заболевания намного выше — 1:3100^1,2. Какие из этих данных более достоверны, скорее всего, покажет ближайшее время. Если, конечно, уровень осведомленности врачей об этой патологии повысится.