Международный день редких заболеваний объединит врачей и пациентов

Основной целью проведения мероприятия является повышение осведомленности о данных заболеваниях и побуждение к действию представителей директивных органов, исследователей, членов медицинского сообщества, а также широкой общественности. В праздновании события примут участие ассоциации пациентов на местном и международном уровнях.

Новости о состоянии подготовки мероприятия в некоторых странах

Бельгия

В честь предстоящего события члены и партнеры бельгийской организации пациентов с редкими заболеваниями RaDiOrg в январе и феврале проводят мастер-классы по изготовлению эдельвейсов из оригами. В Брюсселе 29 февраля будет создан цветочный ковер из бумажных растений, символизирующий людей, страдающих редкими заболеваниями.

Франция

В рамках данного мероприятия покажут театральные представления о судьбе человека, страдающего синдромом Дауна. Фонд René TOURAINE проведет 2 конкурса рисунков, при этом 1 из них организован совместно с Национальными клиническими сетями по редким заболеваниям.

США

В этом году страна включила в список запланированных мероприятий 3-й ежегодный детский художественный конкурс Perthes Kids Art Contest. Работы победителей станут принтом для специальных футболок, которые будут продавать для благотворительности. США также организуют 5-ю ежегодную виртуальную гонку, приуроченную ко дню редких заболеваний. Мероприятие проведет Национальная организация по редким заболеваниям (National Organisation for Rare Diseases, NORD).

Примерно 4% мирового населения страдают от редких заболеваний.

Закон об орфанных препаратах (Orphan Drug Act), принятый США в 1983 г., послужил финансовым стимулом для фармкомпаний к разработкам лекарственных препаратов от редких заболеваний. В результате появились средства по борьбе с такими заболеваниями, как истинная полицитемия, синдром Марфана и системная склеродермия. Тем не менее, на сегодняшний день доступное лечение для большинства орфанных заболеваний пока отсутствует.

По данным экспертов, проанализировавших 3585 редких заболеваний для вычисления глобальной статистики одновременной заболеваемости, 3,5—5,9% населения мира страдают от орфанных заболеваний на любой момент времени.

Эти сведения позволяют сделать вывод, что редкие заболевания встречаются не так уж и «редко». В связи с этим авторы исследования характеризуют данную проблему, как «требующую все большего первоочередного внимания в области здравоохранения в глобальном масштабе».

Эксперты считают, что необходимо направить усилия на изучение редких заболеваний, не задействованных в ходе проведенного ими исследования, и расширить знания в области данных заболеваний, тем самым обеспечив лучший уход больным.

Точное количество редких заболеваний остается неподсчитанным

Эксперты насчитывают примерно 7000 орфанных заболеваний (от 5000 до 8000 в зависимости от источника), в связи с чем возникает вопрос «Почему нет точно подсчитанного количества редких заболеваний?». Одной из причин является отсутствие согласованности относительно единого определения данных заболеваний между различными странами и категориями населений. Другим мотивом служат расхождения при работе с различной вычислительной техникой и погрешности в терминологии. Так, иногда среди терминов редких заболеваний отсутствуют хромосомные нарушения или болезни, связанные с экологическими факторами, например, с воздействием токсинов.

Недавнее исследование международной базы данных классификации болезней Monarch Disease Ontology (Mondo) выявило, что в настоящее время существует более 10 тыс. редких заболеваний. Этот предварительный анализ, свидетельствующий о том, что число орфанных заболеваний может быть значительно выше, чем мы предполагаем, говорит о необходимости диагностирования этих заболеваний, разработки новых препаратов и способов лечения для борьбы с ними. Однако, эксперты признают, что необходимо провести дальнейшие исследования, прежде чем можно будет заявить о точном количестве редких заболеваний.

Нужно действовать

Исследователи едины во мнении о том, что необходимо объединить усилия и ресурсы в глобальном масштабе для получения наиболее надежных, точных и актуальных данных о редких заболеваниях. Для осуществления этой цели, например, база данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ежегодно пополняется более 200 новыми заболеваниями. При этом важно, чтобы подобные источники знаний регулярно согласовывались между экспертами во всем мире.