Наследственный ангионевротический отек: современные подходы к диагностике и терапии
Классификация наследственных ангиоотеков
Выделяют несколько типов наследственного ангиоотека. 85% случаев НАО относится к первому типу, при котором отмечается дефицит С1-ингибитора в плазме, обусловленный нефункционирующим геном. Около 15% пациентов с НАО диагностируется 2-й тип, при котором уровень С1-ингибитора в пределах нормы или повышен, при этом отмечается снижение его функциональной активности. Отдельно выделяют так называемый эстроген-зависимый тип ангиоотека.
Клинические проявления НАО
Острые приступы НАО возникают спонтанно или под действием различных триггеров: травматизация, стресс, хирургические или стоматологические вмешательства, острые респираторно-вирусные заболевания, ингибиторы АПФ, прием препаратов на основе сартанов, а также употребление алкоголя.
При этом в более чем половине случаев НАО триггером выступают именно нарушения кожного покрова: травма или хирургические вмешательства. Около трети обострений случается вследствие стресса.[2] Чаще всего приступы НАО происходят спонтанно, однако иногда у больных наблюдаются предвестники приступа в виде слабости, разбитости, мраморности кожи, обильных бледных высыпаний типа кольцевидной эритемы, сохраняющейся во время отека, не сопровождающиеся зудом, жжением или повышением температуры.
Жизнеугрожающая локализация НАО
В ряде случаев отеки могут иметь локализацию в абдоминальной области. При этом болевой синдром проявляется в виде разлитой боли в брюшной полости, кишечных колик, возможна кишечная непроходимость. Абдоминальные боли нередко сопровождаются рвотой и жидким стулом, характерна болезненность живота при пальпации. Развитию абдоминальных приступов часто предшествуют ощущения спазмов в околопупочной области, слабость, тошнота, спастические боли в эпигастрии. Около трети случаев пациентов с отеком брюшной полости подвергаются неоправданным хирургическим вмешательствам.
Доступность скрининга
Компания «Такеда Россия» в 2019 году запустила программу лабораторной диагностики НАО, которая бесплатно для пациентов позволяет проводить несколько видов исследований: первичное исследование ингибитора С1-эстеразы, а также генетические исследования генов C1NH, F12 и PLG, поиск семейных мутаций. В проекте участвуют Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Инновации приходят на помощь
В 2021 году фармацевтическая компания «Такеда» планирует запустить мобильное приложение myHAE для поддержки людей с наследственным ангионевротическим отеком (НАО). Его задача помочь пациентам контролировать течение заболевания, а также совместно с лечащим врачом создавать и корректировать индивидуальный план лечения. Запуск приложения станет частью пациентоориентированного подхода компании к диагностике и лечению пациентов.
Одной из важных функций приложения является дневник состояния, в котором пациент сможет записать локализацию приступа, симптомы и длительность, полученное лечение, потенциальные триггеры и добавить фотографии отека. В дальнейшем отчет о течении болезни можно скачать и отправить лечащему врачу для оценки и корректировки терапии. Кроме того, приложение поможет пациентам, получающим долгосрочную профилактику, придерживаться курса лечения, myHAE будет напоминать о приеме препарата, а для экстренных случаев в нем можно сохранить данные лечащего врача.
1. Е.Ю. Дьяконова, И.В. Поддубный, Н.В. Никитина, А.С. Бекин, Т.В. Кузнецова, Д.А. Гафарова: «Наследственный ангионевротический отек у детей — редкое клиническое наблюдение в практике абдоминального хирурга», (Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (5): 97–99).
2. Agostini A, et al. J Allergy Clin Immunol 2004;114(3 Suppl):S51–S131.
Материал партнера: Takeda
