В Москве запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА-тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики. СМА-тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Анализ образцов (тестирование на наличие 7-го экзона генов SMN1/SMN2) проводится специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». В случае положительного результата теста родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева для проведения дополнительной диагностики и консультации.

В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: «СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Каждый 40-й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных».

Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Основная цель здравоохранения — получение трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но, если мы можем предотвратить инвалидизацию, то это будет существенным достижением».