Эксперты лоббируют расширение линейки скрининга орфанных заболеваний

Полный текст обращения содержится в резолюции «круглого стола» «Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в Российской Федерации», который проводился 15 мая по инициативе Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний. 

Эксперты предлагают финансировать массовый скрининг из федерального, а не региональных бюджетов, как это происходит сейчас, разработать порядок формирования и периодичности пересмотра программ массового скрининга на редкие заболевания новорожденных, в том числе учитывая клинико-экономический эффект. Региональным минздравам рекомендуют развивать программы селективного скрининга, позволяющие с помощью простых тестов диагностировать заболевания на ранней стадии.

«Современные методы обследования, в частности тандемной масс-спектрометрии (ТМС) позволяют в результате всего одного исследования образца крови новорожденного определить концентрацию десятков метаболитов. Внедрение этого метода дополнительно к использующимся при проведении скрининга позволяет расширить перечень скрининируемых заболеваний с 5 до 50. ТМС внедрен в неонатальный скрининг в США, странах ЕС, Канаде, Австралии, Китае, Бразилии, Аргентине», – отмечают авторы инициативы.

Предложения поддержал присутствовавший при обсуждении главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев. Ранее он заявлял, что неонатальный скрининг необходимо распространить с 5 заболеваний минимум на 30. По его словам, в первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые поддаются лечению.

В этом эксперты видят потенциал для снижения младенческой смертности, вклад генетических заболеваний в которую оценивается в 20–30%. По данным зарубежных источников, моногенными наследственными болезнями страдает каждый сотый новорожденный ребенок. Более 10% госпитализаций в педиатрические стационары связаны с генетическими заболеваниями и почти 19% – с врожденными пороками развития. Программы ранней диагностики иммунодефицитов будут способствовать снижению ранней детской и младенческой смертности, в том числе при проведении вакцинации. 

Некоторые регионы уже расширяют программы массового скрининга в пилотном варианте (Москва, Владивосток). Однако многие организационные вопросы, включая объективный выбор нозологических форм с оценкой достигаемого клинико-экономического эффекта, при этом остаются нерешенными. «В России предположительно ежегодно рождается 2 тыс. новорожденных с наследственными болезнями обмена. Эти заболевания поддаются лечению. Но, к сожалению, без проведения скрининга и последующего лечения большинство этих детей погибает в раннем возрасте. Отсутствие точного диагноза не позволяет вовремя провести генетическое консультирование семьи и предложить альтернативные подходы к зачатию, чтобы предотвратить повторное рождение ребенка с генетическим заболеванием. Сегодня реальные данные о вкладе наследственных болезней скрыты от системы здравоохранения. Если применять новые подходы, мы сможем уточнить вклад наследственный патологии и, возможно, осознанно управлять этой ситуацией», – подчеркнула заместитель генерального директора Института ЕАЭС Елена Красильникова.