Специалисты настаивают на расширении неонатального скрининга до 30 нозологий

Она отметила, что в США неонатальный скрининг включает 50 нозологий, в России – только 5 (их выявляют ежегодно у 1200 новорожденных), и лишь в Москве с 2018 г. перечень расширили до 11 нозологий. 

«В России актуально расширение скрининга до 30 нозологических форм. Тандемная масс-спектрометрия в генетическом скрининге позволяет делать это за небольшие деньги, это будет стоить всего до 800 рублей на одного новорожденного. Не все нозологии дороги в лечении, некоторые лечатся просто изменением режима кормления. Их выявлять крайне важно для  выживания детей», – сказала эксперт.

Если заболевания, для которых существует неонатальный скрининг, находятся в хорошем положении (их рано выявляют и рано начинают лечить), то диагностику наследственных заболеваний, не входящих в скрининговые программы, Виктория Воинова назвала очень большой проблемой. «Система их выявления требует совершенствования. Сейчас большинство генетических исследований оплачивают родители пациентов или благотворительные организации», – указала она.

Важным шагом Виктория Воинова считает то, что с 2017 г. в рамках госзадания ФАНО «Медико-генетический научный центр» начал проводить генетическую диагностику в пределах квот у лиц с подозрением на наследственное или врожденное заболевание, в том числе лизосомные болезни накопления, аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального окисления. Это позволило повысить доступность  диагностики орфанных заболеваний, отметила она.

Расширение программы неонатального скрининга с 5 до 33 нозологий ранее заблокировали Минфин и Минэкономразвития.