Эксперты попросили закрепить понятие семей с орфанным пациентом в федеральном законе

На IV Всероссийском съезде пациентов с нарушениями иммунитета приняли резолюцию, в которой предлагается существенно доработать систему поддержки больных с такой группой диагнозов. Текст документа, направленного в правительство, Минздрав, Минпромторг, Росздравнадзор, Экспертный совет при Комитете Госдумы по охране здоровья, Конституционный суд РФ, предоставил «МВ» благотворительный фонд «Подсолнух». 

Главными проблемами людей с нарушениями иммунитета названы низкий уровень генетической верификации диагноза (генетические исследования, результаты которых влияют на выбор лечения, не покрываются за счет бюджетных средств), неопределенность правового статуса больных с врожденными нарушениями иммунитета (с одной стороны, такие нозологии входят в список редких (орфанных) заболеваний, а с другой — не входят в Программу госгарантий ни на федеральном, ни на региональном уровне), отсутствие стабильного лекарственного обеспечения (во многом зависит от установленной инвалидности и других специфичных региональных особенностей). Кроме того, есть проблемы с маршрутизацией таких пациентов и программами реабилитации для них.

В резолюции предложено закрепить понятие «семья с редким (орфанным) пациентом» в Федеральном законе № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» — это позволит обеспечить персонализированный подход к лечению и реабилитации таких граждан, а также обеспечит поддержку, льготы и гарантии для семей. Кроме того, фонд просит существенно переработать практику лекарственного обеспечения таких пациентов.

Фонд предлагает реализовать принцип оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения по диагнозу и упразднить привязку льготного лекобеспечения пациентов с орфанными заболеваниями к установленной инвалидности — для этого надо расширить Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, включив в него первичные иммунодефициты. Также эксперты считают целесообразным распространить действие принципа оказания медпомощи и лекобеспечения по диагнозу на условия и продолжительность выдачи листа по временной нетрудоспособности по аналогии с онкологическими (такое правило сейчас закреплено в законе № 255-ФЗ «Об обязательном социальном страховании на случай временной нетрудоспособности»).

Кроме того, фонд просит обеспечить закупку фондом «Круг добра» лекарственного препарата «Иммуноглобулин человека нормальный». А также увеличить тарифы в составе клинико-статистических групп на лечение пациентов с врожденными нарушениями иммунитета.

Фонд также считает необходимым выделить средства федерального бюджета на расширение диагностики нарушений иммунитета:

• оплату молекулярно-генетических исследований пациентам с врожденными нарушениями иммунитета при постановке диагноза по клинической картине и (или) подозрении на наличие диагноза;
• оплату преимплантационной диагностики для лиц с отягощенным генетическим анамнезом;
• оплату скрининга будущих родителей, анамнез и (или) анамнез семьи которых отягощен тяжелым редким (орфанным) заболеванием.

Необходимо срочно проработать вопрос маршрутизации таких пациентов: сейчас они просто не имеют комплексного понимания порядка функционирования системы здравоохранения. «Особенно остро эта проблема проявляется на региональном уровне: не определен перечень ответственных врачей аллергологов-иммунологов, не созданы профильные отделения медицинских учреждений по иммунологии и диагностические центры. Пациенты вынуждены годами находиться в поисках верного диагноза, а затем — месяцами ожидать очереди на госпитализацию в федеральные центры или искать другие пути получения медицинской помощи в клиниках крупных городов. Это приводит не только к существенному ухудшению качества жизни пациентов, но и создает риск их жизни и здоровью в тяжелых случаях», — поясняет фонд.

Эксперты также обратили внимание на то, что в России необходимо разработать программу реабилитации таких пациентов, в том числе психологическую. Особенно это актуально для детей, поскольку многие из них вынуждены проводить большую часть времени в больнице или дома, что может негативно сказываться на их эмоциональном и психологическом развитии.