Компаниям из России закрыли доступ к международной базе данных о генетических мутациях

Компании из России испытывают трудности при интерпретации результатов генетических исследований. Невозможно продлить подписку на широко востребованную базу данных HGMD (Human Gene Mutation Database), к которой обращаются исследователи для распознавания мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями человека, сообщили «МВ» в лаборатории «Гемотест». Проблему подтвердили другие участники рынка.

В чем проблема

Отсутствие доступа к HGMD вызывает сложности с обработкой данных, полученных при исследованиях методом NGS. Кроме того, больше невозможны закупки через официальных дистрибьюторов расходных материалов американской ThermoFisher: компания, чье оборудование и реагенты использовали большинство российских лабораторий, приостановила работу в стране.

«Секвенирование нового поколения во многих лабораториях выполняется на платформах компаний, которые ограничили работу на территории России — Illumina и ThermoFisher. Вне зависимости от платформы для NGS сложности испытывают все лаборатории: во многих случаях используются реагенты для пробоподготовки от зарубежных компаний, которые также ограничили поставки, — Agilent, PerkinElmer, Qiagen. К сожалению, российских приборов для NGS пока не существует», — пояснили в «Гемотесте».

Процесс анализа генетических данных длительный и трудоемкий. Компании используют разные базы данных, как платные, так и общедоступные, на разных этапах исследования. Коммерческие ресурсы, которые содержат более полную информацию, как правило, более удобны в использовании. Поэтому зачастую именно они становятся «золотым стандартом» в медицинской генетике, пояснил «МВ» руководитель R&D-отдела Центра молекулярной онкологии «ОнкоАтлас» Максим Иванов.

Он подтвердил, что база HGMD больше недоступна для российских пользователей: отключена бесплатная версия, платные лицензии тоже купить нельзя.

Какой выход

Открытыми остаются бесплатные общедоступные базы для академического использования, которые поддерживает Национальный институт здоровья США (NIH). Они содержат информацию обо всех обнаруженных когда-либо генетических вариантах или их встречаемости и продолжают работать без ограничений, уточнил Иванов. По его словам, лучше всего в этой ситуации, если у компании есть собственная база данных. Это позволяет без потери качества анализа обеспечить безопасность и автономность работы, а также учитывать российские особенности клинической практики и регистрационного статуса препаратов.

«Доступ закрыт не ко всем базам, а только к одной, но самой обширной, популярной и удобной. Мы ею не очень активно пользовались, она больше важна для врачей-генетиков, которые занимаются наследственными болезнями, — рассказала «МВ» эксперт Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), зав. лабораторией молекулярной биологии Московской городской онкологической больницы № 62 Ирина Демидова. — Мы в основном работаем с раком молочной железы, это мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2, и нам, в принципе, хватает информации из общедоступных ресурсов».

Как сообщил «МВ» источник на медицинском рынке, в случае острой необходимости лаборатории также могут использовать офисы в соседних странах (Армении, Казахстане, Грузии), чтобы обходить блокировки.

В Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) им. акад. С.П. Бочкова, головном федеральном учреждении, курирующем генетические исследования в стране, на момент публикации не смогли прокомментировать ситуацию.

По данным председателя Совета директоров Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) Артура Исаева, компании, которые занимаются геномными исследованиями, в целом переживают сейчас непростые времена. Часть работает пока на старых запасах расходников, часть выходит из ситуации, перенаправляя образцы в Китай, Австралию, США. Это страны, где есть крупные секвенаторы и объем исследований большой.

Компаниям приходится проделывать сложные трюки для преодоления логистических и расчетных барьеров: тайно закупать расходники через посредников в других странах (Illimina или ThremoFisher не приветствуют «серый» импорт) и доставлять грузы окольными путями в Россию. При транспортировке нужно соблюдать температурный режим. «Если стыковочный рейс задержится или отменится, то все расходники растают и испортятся. Да и грузы никто такие сейчас не страхует. В итоге куча рисков и колоссальная переплата», — рассказал Исаев «МВ».

Отечественный рынок генетических тестов по мировым меркам маленький — оборот порядка 2—3 млрд руб., уточнил эксперт. Всего в России в год выполняется около 60 тыс. NGS исследований, из них треть приходится на пренатальную генетическую диагностику (лечение бесплодия, ЭКО) и треть на онкологию и таргетную терапию.