МГНЦ предлагает направлять на бесплатное генотипирование пациентов с миодистрофией Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера – наиболее частое X-сцепленное заболевание, им болеют только мальчики. В России в год рождается примерно 300 детей с МДД/Б, в отношении орфанных (редких) болезней это высокий показатель. Прогноз для таких пациентов плохой: мышечная дистрофия часто выливается в сердечную недостаточность, которая приводит к остановке сердца. Смерть наступает, как правило, на второй-третьей декаде жизни.

«В последние годы для некоторых больных, подчеркиваю – не для всех, а для пациентов с определенным типом мутации – появилось лечение, – говорит заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков. – Чтобы оно оказалось успешным, нужно устанавливать диагноз как можно раньше. Наша программа нацелена прежде всего на раннее выявление таких больных».

Сейчас болезнь диагностируют, как правило, когда ребенок достиг возраста 5 – 6 лет. В это время клиническая картина уже развернута, и результат лечения будет снижен.

Пациенты с «поломкой» в гене сначала попадают к педиатрам, которым зачастую сложно диагностировать генетическую болезнь, и они назначают в качестве терапии массаж и физкультуру. Однако состояние ребенка ухудшается, и медики обращают внимание уже на повышенные печеночные ферменты (АСТ, АЛТ, ЛДГ) и подозревают гепатит. Однако и этот диагноз не подтверждается.

«В возрасте до 4 лет клиническая картина еще стерта, и врачи не подозревают МДД/Б, а тем временем упускается драгоценное время, – говорит Александр Поляков, – в практике МГНЦ есть случаи, когда миодистрофию Дюшенна выявляли у детей в возрасте от года до полутора лет. Всего в базе лаборатории ДНК-диагностики научного центра около 8000 человек с диагнозом ММД/Б. Сегодняшний уровень развития медицины позволяет уже подобрать патогенетическое лечение при определенных мутациях, и нам надо налаживать взаимодействие с неврологами, педиатрами, гепатологами во всех регионах России. В первую очередь мы устанавливаем контакты с гепатологическими центрами, чтобы они направляли больных, у которых повышены печеночные ферменты, но при этом уже исключены инфекционные гепатиты, на консультацию в медико-генетические службы. Те, в свою очередь, смогут выяснить, имеет ли болезнь генетическую природу. Наш проект заключается в информировании всех медико-генетических консультаций, что можно диагностировать таких больных бесплатно».

Это не первый подобный проект МГНЦ. Ранее генетики объявили о запуске общероссийской программы поиска пациентов с мутацией в гене TTR.