Установленные в новом порядке медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями временные интервалы предполагают сокращение времени на обследования при проведении первичного неонатального скрининга и подтверждающих тестов. Диагнозы будут ставиться быстрее, сообщил ТАСС главный врач Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

В соответствии с приказом забор крови у доношенных детей будут производить на второй день жизни (сейчас на четвертый). Образцы крови на тест-бланке будут дублироваться. Первый образец – для региональной медико-генетической консультации, второй — в межрегиональный медико-генетический центр. Тест-бланк должен быть доставлен в региональную консультацию на третий-четвертый день. В межрегиональный медико-генетический центр — на четвертый, уточнил Воронин.

Срок проведения первичных скрининговых исследований – в течение трех дней. Образец крови для подтверждающей диагностики в референс-центр должен поступить на 9—10-й день.

«Фактически к восьмому дню жизни новорожденного мы уже будем получать информацию, есть у него подозрение на наследственное заболевание или нет. Сегодня такие сведения мы получаем не ранее чем на десятый день жизни, а в ряде случаев к 15—16-му. Таким образом на 10—12-й день мы уже можем иметь точный диагноз. В случае, когда речь идет о наследственных заболеваниях, входящих в скрининг, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения», — подчеркнул Воронин.

Согласно приказу, в России будет создано 10 центров расширенного неонатального скрининга и один референс-центр, функции которого возложены на МГНЦ. Документом предусмотрена обязательность наличия в регионе не менее одной медико-генетической консультации или центра.

Как сообщал ранее главный внештатный специалист генетик Минздрава Сергей Куцев, медико-генетические консультации отсутствуют в 14 субъектах. Массовое закрытие учреждений в регионах происходило под предлогом оптимизации, этот процесс активизировался в последние несколько лет и объяснялся низким уровнем образования организаторов здравоохранения, пояснял он.

С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний (сейчас их проверяют на пять). Это позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов, и рано назначить лечение. Дополнительные обследования, по расчетам экспертов, позволят спасать до 1 тыс. детей ежегодно. В частности, речь идет о заболеваниях без четкой клинической картины или быстро инвалидизирующих.