Новый порядок оказания медпомощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями подготовлен с учетом дополнения программы неонатального скрининга, в который включены 36 нозологий. Документ находится в финальной стадии проработки, сообщила директор Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Елена Байбарина на IV Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям 28 февраля, передает корреспондент «МВ».

Закупка оборудования уже началась, уточнила Байбарина. По ее словам, описание раздела о методах и технологиях неонатального скрининга было непростым из-за сложной логистики. В частности, речь шла о том, как нагружать медицинскую технику в регионах, где рождается мало детей. Простои дорогостоящего оборудования невыгодны, поэтому, скорее всего, его будут концентрировать в наиболее населенных регионах.

С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний (сейчас их проверяют на пять). Это позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов, и рано назначить лечение. Дополнительные обследования, по расчетам экспертов, позволят спасать до 1 тыс. детей ежегодно. В частности, речь идет о заболеваниях без четкой клинической картины или быстро инвалидизирующих.

«Мы надеемся, что расширение скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) изменит подходы к лечению. Есть определенные сомнения, будет ли эффект от введения дорогостоящих препаратов детям старше 2 лет, старше 4 лет. Ни у кого не будет сомнений, если этот препарат будет введен в 2 мес. Это будет великолепный результат. И фонд «Круг добра» станет работать более эффективно», — заявила Байбарина.

На экспертной сессии, посвященной развитию неонатального скрининга, накануне форума участники оценили готовность системы здравоохранения. Сейчас, по их признанию, в отрасли острый дефицит кадров. Генетиков и биологов работает чуть больше половины от нужной численности, а от потребности по нормативам – около трети. Пока не проработаны вопросы биоэтики. Например, нет описания порядка хранения образцов и их использования в медицинских и научных целях в информационном согласии пациента.

«Потребуется усилить контроль за качеством и своевременностью работы лабораторий в регионах. Известны случаи, когда месяцами не финансировались закупки необходимых реактивов для неонатального скрининга», — подчеркнула сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП) Ирина Мясникова.

В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 заболеваний. Минздрав и Минфин должны были проработать практическую реализацию этих предложений. Ранее главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев предложил создать Национальную орфанную программу. Это необходимо, чтобы объединить все усилия, которые связаны и с диагностикой, и с лечением этих пациентов; решить вопрос с обеспечением препаратами пациентов старше 18 лет и создать механизмы планирования бюджета с учетом выхода новых препаратов на рынок.