Расширенный скрининг включен в обновленный порядок медпомощи при наследственных заболеваниях

28.02.2022
17:27

Минздрав России разработал обновленный порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями с учетом расширения программы неонатального скрининга на 36 нозологий. Предположительно это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно.

Новый порядок оказания медпомощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями подготовлен с учетом дополнения программы неонатального скрининга, в который 036 нозологий. Документ находится в финальной стадии проработки, сообщила директор Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Елена Байбарина на IV Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям 28 февраля, передает корреспондент «МВ».

Закупка оборудования уже началась, уточнила Байбарина. По ее словам, описание раздела о методах и технологиях неонатального скрининга было непростым из-за сложной логистики. В частности, речь шла о том, как нагружать медицинскую технику в регионах, где рождается мало детей. Простои дорогостоящего оборудования невыгодны, поэтому, скорее всего, его будут концентрировать в наиболее населенных регионах.

С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний (сейчас их проверяют на пять). Это позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов, и рано назначить лечение. Дополнительные обследования, по расчетам экспертов, позволят спасать до 1 тыс. детей ежегодно. В частности, речь идет о заболеваниях без четкой клинической картины или быстро инвалидизирующих.

«Мы надеемся, что расширение скрининга на спинальную мышечную 1 (СМА) изменит подходы к лечению. Есть определенные сомнения, будет ли эффект от введения дорогостоящих препаратов детям старше 2 лет, старше 4 лет. Ни у кого не будет сомнений, если этот препарат будет введен в 2 мес. Это будет великолепный результат. И фонд «Круг добра» станет работать более эффективно», — заявила Байбарина.

На экспертной сессии, посвященной развитию неонатального скрининга, накануне форума участники оценили готовность системы здравоохранения. Сейчас, по их признанию, в отрасли острый дефицит кадров. Генетиков и биологов работает чуть больше половины от нужной численности, а от потребности по нормативам – около трети. Пока не проработаны вопросы биоэтики. Например, нет описания порядка хранения образцов и их использования в медицинских и научных целях в информационном согласии пациента.

«Потребуется усилить контроль за качеством и своевременностью работы лабораторий в регионах. Известны случаи, когда месяцами не финансировались закупки необходимых реактивов для неонатального скрининга», — подчеркнула сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП) Ирина Мясникова.

В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 заболеваний. Минздрав и Минфин должны были проработать практическую реализацию этих предложений. Ранее главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев 2создать Национальную орфанную программу. Это необходимо, чтобы объединить все усилия, которые связаны и с диагностикой, и с лечением этих пациентов; решить вопрос с обеспечением препаратами пациентов старше 18 лет и создать механизмы планирования бюджета с учетом выхода новых препаратов на рынок.3

Присоединяйтесь!

Все новости российской и мировой медицины в нашем Telegram-канале @MedicineNews.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.