«Медики Алании»: в республике зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией

Согласно информации, которую организация разместила на своей странице в соцсети, именно Северная Осетия – тот регион, о котором говорил недавно завлабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков.

Он рассказал, что благодаря заработавшей в этом году бюджетной программе помощи больным наследственными заболеваниями удалось значительно увеличить показатели ДНК-диагностики и выявить в одном из этносов России самую высокую в мире частоту заболевания фенилкетонурией: 1 на 330 человек. «Данное заболевание входит в программу неонатального скрининга и поддается эффективному лечению. В течение последнего года нами разработаны специальные диагностические протоколы, которые позволяют эффективно выявлять не только больных в данном регионе, но и здоровых носителей данного заболевания, что очень важно для профилактики заболевания. С помощью региональных программ по превентивной дородовой диагностике можно снижать число больных в данном регионе. Можно делать такие программы, специфические для каждого региона, и такой опыт у нас есть», - добавил Александр Поляков.

Ранее наиболее высокая частота заболевания фенилкетонурией регистрировалась в Турции: 1 случай на 2,5 тыс. человек.