Минздрав дополнил перечень орфанных заболеваний двумя позициями

Минздрав опубликовал новую редакцию перечня орфанных заболеваний. Список дополнили две позиции: энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых (БСВ), обратил внимание «Фармацевтический вестник».

Энтеропатический акродерматит — редкое наследственное врожденное нарушение всасывания цинка. Дефицит цинка приводит к появлению периферического дерматита, алопеции, поражению желудочно-кишечного тракта и отставанию в росте.

Болезнь Стилла – системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, которое поражает суставы и внутренние органы пациента, основная симптоматика — длительная лихорадка, артрит или стойкие артралгии, макулопапулезная сыпь.

Ранее в перечне редких заболеваний было 284 пункта, теперь их стало 288. Помимо добавления новых нозологий, в списке отдельно вынесены синдром ригидного человека (аутоиммунное двигательное расстройство, поражает центральную нервную систему) и синдром Бина (характерно появление на теле гемангиом).

В конце прошлого года власти Татарстана обратились в Конституционный суд с просьбой снять с регионов полномочия по обеспечению лекарствами жителей с орфанными заболеваниями. Из-за нехватки денег на эти цели в бюджетах субъектов пациенты жалуются на местные власти в суды.

В феврале Всероссийский союз пациентов (ВСП) направил обращение в правительство, где предложил «дорожную карту» по обеспечению доступности инновационной лекарственной терапии. Она должна решить проблему отсутствия преемственности в лечении, когда дети с редкими заболеваниями вырастают и оказываются без помощи в своем регионе. 

О том, что важно знать педиатру об орфанных заболеваниях, «МВ» писал тут.