Описан первый случай успешного внутриутробного лечения болезни Помпе

Ученые из Дьюкского университета, Детской больницы Западного Онтарио, Университета Оттавы и Университета Калифорнии описали первый случай успешного внутриутробного лечения болезни Помпе, редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена гликогена. Результаты опубликовал Medscape со ссылкой на журнал NEJM.

Пациентке вводили алглюкозидазу альфа через пупочную вену начиная с 24 недель и 5 дней гестации. Всего было выполнено шесть внутриутробных введений. В настоящее время девочке исполнилось 16 месяцев, она получает постнатальную ферментозаместительную терапию. Функция сердца, физическое и умственное развитие и уровни биомаркеров соответствуют возрастной норме, отмечают ученые.

Обычно дети с ранней манифестацией болезни Помпе рождаются с увеличенным сердцем и не доживают до 2 лет. У родителей пациентки ранее рождались дети с такой же патологией. Все они скончались.

По словам Типпи МакКензи из детской больницы UCSF Benioff, пациенты с ранней манифестацией лизосомных болезней накопления являются идеальными кандидатами для проведения фетальной терапии, поскольку повреждение внутренних органов у них происходит еще внутриутробно. Скрининг болезни Помпе у новорожденных позволяет рано начать лечение, отмечают ученые, однако эта стратегия не позволяет полностью избежать повреждения внутренних органов.