Описан случай имитирующей красную волчанку болезни Вильсона

В журнале Annals of Internal Medicine Clinical Cases описан cлучай болезни Вильсона, которая маскировалась под системную красную волчанку.

Девушка 19 лет поступила с жалобами на хроническую усталость, астению и периодические носовые кровотечения, которые беспокоили на протяжении двух лет и усилились в течение последнего полугода. Анамнез не отягощен кроме периодических эпизодов депрессии.

Анализы крови при поступлении выявили панцитопению, повышение печеночных ферментов, гипербилирубинемию и нарушения коагуляции. Тестирование на вирусные гепатиты дало отрицательные результаты. При дальнейшем обследовании выявили положительные антинуклеарные антитела, антитела к цитоплазматическому антигену SS-A (Ro) и антитела к циклическому цитруллинированному пептиду, что привело к подозрению на системную красную волчанку. Однако характерные симптомы (артралгия, сыпь на лице, поражение кожи, утренняя скованность) отсутствовали. Повторные исследования показали низкий уровень сывороточного компонента комплемента C3, нормальную концентрацию C4, а также подтвердили панцитопению и повышение печеночных ферментов.

Пациентке назначили преднизолон по 1 мг/кг в день и внутривенный иммуноглобулин, однако показатели крови и функции печени не улучшились. Дополнительные исследования (КТ брюшной полости, цветная допплерография, эндоскопия) исключили цирроз и портальную гипертензию. КТ брюшной полости выявила гепатомегалию с неоднородной плотностью паренхимы, спленомегалию с нормальной плотностью и лимфаденопатию парааортальных и ретрокавальных лимфоузлов, вследствие чего врачи предположили наличие лимфомы.

Однако у пациентки не выявили системных симптомов (непреднамеренной потери веса, плохого аппетита или ночной потливости), а мазок периферической крови не показал аномальных лейкоцитов. При биопсии активность костного мозга в пределах нормы, что свидетельствовало о периферической панцитопении.

На седьмой день госпитализации появилось возбуждение и агрессия, затем у пациентки случился генерализованный тонико-клонический припадок, сопровождавшийся комой (3 балла по шкале комы Глазго). КТ головного мозга выявила отек, а МРТ показала гиперинтенсивность в области бледных шаров, что характерно для метаболической энцефалопатии. Офтальмологическое обследование не выявило колец Кайзера—Флейшера.

Биопсия печени выявила нодулярные изменения печени и фиброз с портальным и дольковым воспалением, что предполагает метаболические нарушения, такие как болезнь Вильсона или аутоиммунный гепатит.

Дополнительные анализы подтвердили болезнь Вильсона: высокий уровень меди в печени (260 мкг/г при норме до 50 мкг/г), низкий уровень церулоплазмина в сыворотке (157 мкг/дл при норме 204—407 мкг/дл), повышенная суточная экскреция меди с мочой (168 мкг/24 ч при норме 15—70 мкг/24 ч).

Пациентке начали лечение триентином и сульфатом цинка для снижения накопления меди. На фоне терапии выявлено прогрессирующее улучшение показателей крови, включая нормализацию печеночных ферментов, коагуляции и клеточного состава. Женщину выписали через пять дней. Во время регулярных осмотров наблюдалось значительное улучшение.

Авторы отметили, что болезнь Вильсона может маскироваться под ревматологические заболевания, такие как системная красная волчанка. В случае атипичного течения заболевания с поражением печени и неврологическими симптомами необходимо учитывать болезнь Вильсона в дифференциальном диагнозе для своевременной диагностики и лечения.