По заказу Минздрава разработана тест-система на выявление редких генетических заболеваний

В России разработана тест-система для одновременного выявления четырех аутосомно-рецессивных заболеваний. Об этом рассказала 3 июня на сессии «Здравоохранение будущего. Генетические технологии и персонализированная медицина как драйвер развития отрасли» Петербургского международного экономического форума (ПМЭФ) заместитель министра здравоохранения Татьяна Семенова, сообщает ТАСС.

По ее словам, сделанная по заказу Минздрава генетическая тест-система позволит при обследовании пациентов в репродуктивном возрасте в рамках программ экстракорпорального оплодотворения и перинатальной диагностики предотвратить рождение детей с муковисцидозом, фенилкетонурией, дефицитом альфа-1-антитрипсина и нейросенсорной тугоухостью.

Эти орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения и обеспечения жизни пациентов, их предотвращение позволит экономить более 40 млрд руб. в год, добавила Семенова.

Премьер-министр Михаил Мишустин на совещании о совершенствовании медицинской помощи детям в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова 1 июня поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 заболеваний, сообщал «МВ». Минздраву поручено оформить эти предложения.

«Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно», – подчеркнул Мишустин.