Правительство поддержало расширение программ перинатального скрининга

В рамках программы перинатального скрининга должны быть доступны методики, позволяющие выявлять большее количество заболеваний, заявил Мишустин на совещании о совершенствовании медицинской помощи детям в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова 1 июня. Премьер предупредил, что нововведение потребует существенных финансовых вложений. 

«Возможности медицины постоянно растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его и у нас. Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно», – заявил он.

Сегодня в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). За 15 лет работы программы такие тесты прошли более 20 млн детей.

«Заболевания выявлены примерно у 15 тысяч. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия», – подчеркнул премьер. Он уточнил, что по итогам встречи Минздраву и Минфину будут даны поручения оформить эти предложения, в том числе, провести анализ материально-технической базы регионов и предусмотреть на эти цели необходимое финансирование. Министерство промышленности и торговли изучит и представит предложения по вопросу организации производств необходимых реагентов. 

С предложениями о расширении спектра диагностики новорожденных на наследственные заболевания до 40–45 нозологий неоднократно выступал директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. В 2019 году с его подачи в Москве была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание – одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до года.

В начале 2021 года Куцев выразил обеспокоенность сокращением медико-генетической службы в регионах, отмечая, что данный процесс активизировался в последние несколько лет. Субъекты под предлогом оптимизации закрывают медико-генетические консультации, а пациентов перенаправляют в федеральные или частные центры.