Ученые подошли к созданию лекарства для ФОП

Препараты, позволяющие контролировать ФОП, находятся на разных фазах клинических исследований, один из них – на завершающей, и предварительные результаты обнадеживают. Медики надеются получить безопасный профиль препарата, который станет настоящей революцией и которым можно будет эффективно лечить детей и подростков, блокируя развитие проявлений ФОП (формирование оссификатов).

Среди редких заболеваний ФОП – одно из самых тяжелых, приводящее к прогрессирующей инвалидизации. Симптомы наиболее часто проявляются в первой декаде жизни. Из-за генетического сбоя в организме костная ткань (оссификаты) образуется там, где ее не должно быть – внутри мышц, сухожилий, связок и других структур соединительной ткани. Тело окутывает словно «вторым скелетом», человеку становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как «каменеют» даже мышцы челюсти. Больной превращается в полностью зависимого от посторонней помощи человека.

«ФОП – это дважды орфанное заболевание, которое, к сожалению, не имеет медицинской специальности. У него много сходств с ревматическими заболеваниями, но оно не является таковым. Поэтому чаще всего таких пациентов наблюдают и ведут врачи-ревматологи, в том числе в педиатрическом отделении нашего института», – сказала руководитель педиатрического отделения НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой Ирина Никишина.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев напомнил, что власти обещают с 2021 г. закупку орфанных препаратов полностью финансировать из средств федерального бюджета, это сделает дорогостоящую инновационную терапию более доступной для пациентов. Он отметил, что неонатальный скрининг орфанных заболеваний у новорожденных в России сегодня проводится на 5 нозологий, но в ближайшие годы программа выявления наследственных болезней будет расширена до 30–40 нозологий.  

По разным данным, ФОП страдает от 3500 до 5500 человек в мире. В разных странах диагностировано примерно 700 таких пациентов. На территории России и стран СНГ зарегистрировано около 70 больных с подтвержденным диагнозом «ФОП», половина из них дети. Однако, по мнению экспертов, в действительности таких больных больше.