В 2025 году в неонатальный скрининг могут добавить новые заболевания

В 2025 году в неонатальный скрининг могут войти исследования на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот, а в более отдаленной перспективе — на миодистрофию Дюшенна. Об этом сообщил 11 декабря главный врач Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Воронин на совещании в Совете Федерации на тему «Роль диспансеризации в ранней диагностике редких заболеваний: совершенствование неонатального и селективного скрининга», передает корреспондент «МВ».

Скрининг не позволяет со 100%-ной точностью исключить наличие заболевания. Признаки болезни могут появиться позже, поэтому важно развивать орфанную настороженность у врачей, подчеркнул Воронин.

Существует около 7 тыс. наследственных заболеваний. Знать все их врач не может, но есть характерные проявления: неправильная форма головы, стигма эмбриогенеза, нарушения метаболизма. Необычное сочетание этих признаков или неэффективность лечения в рамках клинических рекомендаций могут стать поводом для молекулярно-генетического тестирования.

Помочь в этом способны системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР) на основе искусственного интеллекта. Например, если педиатр отмечает в системе пятна на коже ребенка, она может выдать предупреждение, что у пациента повышен риск нейрофиброматоза. В таком случае врач может рассмотреть возможность молекулярно-генетического тестирования.

Как заявил сегодня министр здравоохранения Михаил Мурашко, в России охвачены неонатальным скринингом практически 99% новорожденных, в этот процент входят дети, проживающие в новых регионах.

В августе 2024 года кабмин распорядился выделить дополнительно на закупку оборудования для расширенного неонатального скрининга новорожденных из федерального бюджета более 346,3 млн руб. В ноябре на проведение расширенного неонатального скрининга из бюджета регионам было выделено дополнительно 770 млн руб.