Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) представил первые итоги пилотного проекта по массовому обследованию новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичные иммунодефициты. Диагноз СМА выявлен у шести детей, сообщил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

«В первый месяц нам удалось провести обследования более 20 тыс. новорожденных. Мы нашли шесть детей, которым поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия». Пятеро из них — пациенты из Краснодарского края», — рассказал он.

По его словам, всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что терапия принесет максимально возможный эффект. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. В России зарегистрировано три препарата для лечения СМА, все они показывают высокую эффективность, уточнил эксперт. Обеспечением детей патогенетической терапией занимается благотворительный фонд «Круг добра».

Подозрения на первичные иммунодефициты выявлены у двух пациентов, но родители отказались от проведения подтверждающего теста.

Пилотный проект массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания стартовал 22 апреля 2022 года. В нем участвуют четыре субъекта: Владимирская и Рязанская области, Краснодарский край и Республика Северная Осетия — Алания. Цель проекта — выявление заболевания на ранней стадии до появления клинических симптомов для раннего назначения патогенетической терапии и предотвращения быстрой инвалидизации пациента.

В ближайшее время к проекту подключатся три региона. Пилот позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, говорится в сообщении пресс-службы МГНЦ.

Премьер-министр Михаил Мишустин поручил проработать вопрос расширения программ перинатального скрининга до 36 заболеваний в июне 2022 года. На этих изменениях врачи-генетики настаивали несколько лет. Пока в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). На внедрение расширенного скрининга новорожденных на наследственные генетические заболевания в 2022 году из федерального бюджета планировалось выделить 6,5 млрд руб.

Первая пилотная программа скрининга новорожденных на СМА была запущена в 2019 году в трех московских роддомах. Это заболевание — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей в возрасте до года. По результатам проекта диагноз СМА был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных.