Впервые FDA одобрило препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

МДД возникает в связи с мутацией в гене, кодирующем деятельность белка дистрофина, который является важной структурной составляющей мышечной ткани. Препарат этеплирсен (eteplirsen) нацелен на генетическую мутацию, которая присутствует у 13% пациентов с МДД. Ранее одобренных лекарственных средств против этого заболевания не было. 

На открытом заседании FDA в апреле консультативная группа не поддержала одобрение препарата, так как он не показал достаточную эффективность в лечении пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Несмотря на это, уполномоченный FDA доктор Роберт Калифф (Robert Califf) принял решение  об одобрении. Однако в связи с тем, что в исследовании приняли участие только 12 мальчиков с МДД, FDA потребовало от компании производителя Sarepta Therapeutics провести более масштабное исследование эффективности препарата. Известно, что стоимость годового курса терапии препаратом этеплирсен составит 300 тыс. долл. 

По данным Национальных институтов здравоохранения США, мышечная дистрофия Дюшенна является редким заболеванием, поражающим 1 из 3600 мальчиков во всем мире, и, как правило, приводящим к летальному исходу к 25 годам.