Карликовый рост у человека вызывают мутации в гене

14.03.2008
00:00
По сообщению в журнале Science, международная группа исследователей под руководством одного из немецких ученых из Института генетики человека Эрлангенского университета обнаружила причину возникновения очень редкого наследственного заболевания — микроцефального остеодиспластического примордиального нанизма Majewski ll (MOPD II). Как считают исследователи, болезнь вызывается мутациями в гене белка перицентрина (Pericentric), который регулирует правильное деление клеток. Если при близкородственном браке есть мутации в гене перицентрина у отца и у матери, может родиться ребенок, например, ростом 18 см и весом 230 г, а когда он становится взрослым, его рост редко превышает 1м, а вес — 2,5 кг. После исследования двух родственных семей этот дефектный ген был найден на хромосоме 21, а в нем обнаружили 29 различных мутаций, из-за которых перицентрин не может выполнять свои функции. Этот белок находится на центросоме — структуре, обеспечивающей равномерное распределение дочерних хромосом в дочерних клетках. Нарушение в этом сложном процессе может привести к нежизнеспособности многих клеток, поэтому появляются эмбрионы с небольшим количеством клеток, что и задерживает надолго их рост.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.