Михаил Мурашко привел данные неонатального скрининга новорожденных в 2025 году

В 2025 году неонатальный скрининг в России прошли 100% новорожденных. У 661 ребенка подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания, сообщил глава Минздрава РФ Михаил Мурашко в статье для «Комсомольской правды».

По его данным, чаще всего встречаются наследственные болезни обмена веществ — их выявили у 433 новорожденных. Первичный иммунодефицит диагностирован у 117, спинальная мышечная атрофия — у 111. За первый месяц 2026 года диагноз врожденного или наследственного заболевания подтвержден уже у 12 новорожденных — у двоих спинальная мышечная атрофия, у двоих — первичный иммунодефицит, у восьми — наследственные болезни обмена веществ.

Помощь таким детям оказывает фонд «Круг добра»: их обеспечивают лекарствами и медицинскими изделиями «в большинстве случаев еще до начала клинических проявлений болезни», подчеркнул Михаил Мурашко.

В сентябре 2025 года министр заявил, что за последние десять лет в России уровень детской смертности в России снизился более чем вдвое — к I полугодию до исторического минимума 3,6 промилле. По итогам 2024 года показатель составлял 4,0 промилле.

Кроме скрининга новорожденных, в России планируют начать молекулярно-генетическое тестирование граждан, планирующих беременность. Такие тесты погрузят в действующую программу неонатального скрининга. В декабре 2025 года Михаил Мурашко также говорил о планах включить в обследование беременных женщин с высоким риском врожденной и наследственной патологии неинвазивный пренатальный скрининг. По крови будущей матери можно будет определить хромосомные перестройки или их аномалии у плода. Программа будет финансироваться из средств ОМС.